Primär eller idiopatisk myelofibros, även känd som agnogen myeloid metaplasi, är en benmärgssjukdom där margen utvecklar fibrös vävnad och producerar onormala blodkroppar. Idiopatisk myelofibros är en av de myeloproliferativa störningarna. Denna sjukdom påverkar både män och kvinnor och diagnostiseras vanligtvis hos individer mellan 50 och 70 år, men kan förekomma i alla åldrar.
Det uppskattas förekomma hos 2 av varje 1 000 000 individer.
Symptom
Så många som 25% av individer med idiopatisk myelofibros har inga symtom. De som har symtom kan ha:
- En förstorad mjälte som orsakar obehag i övre vänstra buken eller smärta i övre vänstra axeln. Svaghet, trötthet.
- Andfåddhet.
- Viktminskning…. Nattsvett…. Oförklarlig blödning. allvarliga former av idiopatisk myelofibros kan ha:
- tumörer som har utvecklats av blodkroppar som kan bildas utanför benmärgen i vilken vävnad som helst i kroppen
- sänkning av blodflödet till levern, vilket leder till ett tillstånd som kallas "portalhypertension" matstrupen, känd som esophageal varices, som kan brista och blöda.
- Diagnos
För de individer som inte har några symtom kan idiopatisk myelofibros upptäckas när en rutinmedicinsk undersökning finner en förstorad mjälte och onormala blodprovresultat. Dessa resultat kan visa ett lägre än normalt antal röda blodkroppar (orsakar anemi), ett högre än normalt antal vita blodkroppar och ett onormalt antal blodplättar (kan vara antingen höga eller låga).
- Vissa individer kan dock visa liten förändring i antalet blodkroppar.
- När ett prov av individs blod undersöks under ett mikroskop kan onormala blodkroppar ses. Andra blodprov kan också vara onormala. För att bekräfta diagnosen idiopatisk myelofibros kommer ett prov av benmärgen (biopsi) att tas och undersökas under mikroskopet för närvaro av fibros.
- Behandling
Individer som inte har några symtom generellt behandlas inte. Blodtest görs regelbundet för att övervaka sjukdomen.
För dem som har symtom är behandlingen baserad på att lindra obehag och minska risken för komplikationer. Personer med anemi kan få järn, folat och / eller blodtransfusion. Vissa kan behandlas med läkemedel, såsom Deltason (prednison) eller Zometa (zoledronsyra).
Individer som har högt antal blodkroppar kan behandlas med läkemedel, såsom Hydrea (hydroxyurea), Agrylin (anagrelid) eller interferon alfa.
Vissa individer kan behöva ta bort mjälten kirurgiskt (splenektomi), speciellt om det orsakar komplikationer. Andra behandlingar kan omfatta strålterapi eller benmärgstransplantation.
Outlook
I genomsnitt överlever individer med idiopatisk myelofibros i fem år efter diagnos. Omkring 20% av individerna med sjukdomen överlever dock 10 år eller mer. Dessa siffror ökar över tid då nya behandlingar utvecklas och forskning förbättrar kunskap om sjukdomen.
