Kennedy sjukdom, även känd som muskelatrofi hos spinalbulbar eller SBMA, är en ärftlig neurologisk störning. Kennedy sjukdom påverkar de specialiserade nervceller som styr muskelrörelsen (speciellt de lägre motorneuronerna), som är ansvariga för rörelse av många muskler i armarna och benen. Det påverkar också nerverna som kontrollerar spärrmuskler som styr andning, sväljer och pratar.
Kennedy sjukdom kan också leda till androgen (manliga hormoner) okänslighet som orsakar förstorade bröst hos män, minskad fertilitet och testikelatrofi.
Kennedy sjukdom orsakas av en genetisk defekt på X (kvinnlig) kromosom. Eftersom manliga har bara en X-kromosom, drabbas de störst av sjukdomen. Kvinnor, som har två X-kromosomer, kan bära den defekta genen på en X-kromosom, men den andra normala X-kromosomen minskar eller döljer symtomen på sjukdomen. Kennedy sjukdom uppskattas förekomma hos 1 av 40 000 individer världen över.
Symptom på Kennedy sjukdom
I genomsnitt börjar symtom hos individer i åldern 40-60 år. Symtom kommer långsamt och kan innefatta:
- Svaghet och muskelkramper i armar och ben
- Svaghet i ansikte, mun och tungmuskler. Hakan kan rycka eller rycka, och rösten kan bli mer nasal.
- Twitching av små muskler som kan ses under huden.
- Skakningar eller skakningar med vissa positioner. Händerna kan skaka när man försöker hämta eller hålla något. Nummer eller förlust av känsla över vissa delar av kroppen.
- Kennedy sjukdom kan ha andra effekter på kroppen, inklusive:
Gynekomasti, vilket innebär utvidgning av bröstvävnad hos män
- Testikelatrofi, där de manliga reproduktionsorganen minskar i storlek och förlorar funktion.
- Diagnos av tillståndet
Det finns ett antal neuromuskulära störningar med symptom som liknar Kennedy-sjukdomen, så misdiagnos eller underdiagnos kan vara vanligt.
Det är ofta misstänkt att individer med Kennedy-sjukdom har amyotrofisk lateralskleros (ALS eller Lou Gehrigs sjukdom). Men ALS, liksom andra liknande störningar, inkluderar inte endokrina störningar eller förlust av känsla.
Ett genetiskt test kan bekräfta om Kennedy sjukdomsdefekten är närvarande på X-kromosomen. Om genetisk testning är positiv behöver inga andra test göras eftersom diagnosen endast kan göras från det genetiska testet.
Behandling för SBMA
Kennedy-sjukdom eller SBMA påverkar inte förväntad livslängd, så behandlingen är inriktad på att bibehålla individens optimala muskelfunktion under hela sitt liv genom några av följande typer av terapi:
Fysioterapi
- Arbetsterapi
- Talerapi
- Dessa typer av terapi är viktiga för att bibehålla individens förmåga och för att anpassa sig till sjukdomsprogressionen. Adaptiv utrustning som användning av kanoter eller motoriserade rullstolar kan bidra till att upprätthålla rörlighet och oberoende.
Genetisk rådgivning
Kennedy sjukdom är kopplad till X (kvinnlig) kromosom, så om en kvinna är en bärare av den defekta genen, har hennes söner en 50% chans att ha sjukdomen och hennes döttrar har 50% chans att vara bärare .
Fäder kan inte vidarebefordra Kennedy sjukdom till sina söner. Deras döttrar kommer dock att vara bärare av den defekta genen.
