Forskare har alltid trott att genetiken spelar en viktig roll i autism, men många var övertygade om att en stor ökning av autismdiagnoser orsakades av miljöfrågor. Ny forskning tyder på att genetik kan vara ansvarig för så många som 90 procent av fallen av autism, med miljöfrågor som spelar en mycket mindre roll.
Vad menar autismforskare genom "genetik"?
Enligt National Institute of Health: "En gen är den grundläggande fysiska och funktionella enheten för ärftlighet." Gener, som består av DNA, fungerar som instruktioner för att göra molekyler som kallas proteiner. På människor varierar gener i storlek från en några hundra DNA-baser till mer än två miljoner baser. Human Genome Project har uppskattat att människor har mellan 20 000 och 25 000 gener. " Mänskliga gener är nästan identiska från person till person. Faktum är att endast omkring 1 procent av vårt DNA definierar hur en person skiljer sig från en annan.
Gen har en djupgående inverkan på vår fysiska och mentala status. Men medan gener ärva från våra föräldrar är inte alla genetiska skillnader ärliga. Det beror på att genetiska förändringar (kallas mutationer) kan uppstå i en enskild individ, som inte har något att göra med arv. Mutationer kan inträffa spontant (utan känd orsak) eller som en följd av miljöexponering.
När autism forskare tittar på genetik kan de utforska en av flera olika frågor. Bland dem:
I vilken grad är autism ärvt från föräldrarna?
- I vilken grad är autism orsakad av spontana förändringar i gener som inte är ärvda?
- Vilka specifika gener eller gener gener bestämmer om en person är autistisk?
- Vilka slags förändringar till enskilda gener skulle föreslå autism?
- Hur är autism relaterad till kända genetiska störningar som bräcklig X-sjukdom?
- Är olika gener ansvariga för olika typer av autism?
- Finns det miljöpåverkan som orsakar genetiska förändringar som leder till autism?
- Vad vet vi om autism och genetik?
Med mycket få undantag har forskare inte kunnat svara på frågor om autism och genetik med viss säkerhet. Vi vet inte exakt vilka exemplar av genetiska förändringar som sannolikt kommer att orsaka autism. Vi vet inte om olika genetiska förändringar leder till hög eller låg fungerande autism. Vi vet inte om det är möjligt att ändra sannolikheten för att ärva autism. Vi vet inte om genetisk terapi kan ha en positiv inverkan på personer med autism.
Här är dock några av vad vi vet, enligt NIH:
ASD har en tendens att springa i familjer, men arvsmönstret är vanligtvis okänt. Personer med genförändringar som är förknippade med ASD ökar i allmänhet en ökad risk för att utveckla tillståndet, snarare än själva tillståndet.
- Förändringar i över 1000 gener har rapporterats vara associerade med ASD, men ett stort antal av dessa föreningar har inte bekräftats. De flesta genvariationerna har endast en liten effekt och variationer i många gener kan kombineras med miljöfarliga faktorer, såsom föräldraålder, födelsekomplikationer och andra som inte har identifierats för att bestämma individens risk för att utveckla denna komplexa tillstånd.
- I ungefär 2 till 4 procent av personer med ASD anses sällsynta genmutationer eller kromosomavvikelser vara orsaken till tillståndet, ofta som ett särdrag hos syndrom som också innefattar ytterligare tecken och symtom som påverkar olika delar av kroppen.
- Enligt en ny studie kunde så många som 2500 olika gener vara associerade med autism. Detta enorma antal upptäcktes genom ny teknik och innebär att studerandet av autism har blivit alltmer komplex.
- Genetik och miljö
Det finns ingen tvekan om att miljöfaktorer interagerar med genetiken för att orsaka olika typer av autism. Men nyligen gjorda studier gör det klart att miljöfaktorerna i allmänhet är både subtila och komplexa.
Enligt de nationella instituten för miljöhälsovetenskap kan vissa miljöexponeringar öka risken för autism, men de är inte kända att de faktiskt orsakar autism. De innefattar:
Avancerad föräldraålder vid tidpunkten för uppfattningen
- Prenatal exponering för luftföroreningar
- Materiell fetma eller diabetes
- Extrem prematuritet och mycket låg födelsevikt
- Eventuella födelsevårigheter som leder till perioder av prenatal syrebrist i barnets hjärna
- Prenatal exponering för vissa bekämpningsmedel
- Prenatal exponering för Valproat eller Thalidomide
- Brist på prenatal näring
- Hur kan någon av dessa exponeringar påverka genetiken? Svaren är ännu inte kända, även om forskning pågår. Vi vet att ingen av dessa exponeringar är ett "recept" för autism; många barn är födda av äldre föräldrar, eller för tidigt, eller i förorenade områden som inte är autistiska. Detta tyder på att vissa barn som har en genetisk risk för autism utvecklade störningen efter en viss miljöexponering.
Vad är mer viktigt: Genetik eller miljö?
2017 studier undersökte frågan om ärftlig genetik eller miljö är mer signifikanta orsaker till autism. Överväldigande pekar beviset på genetiken. Faktum är att enligt en studie:
studier har funnit att autismspektrumstörning (ASD) aggregat i familjer och tvillingstudier uppskattar proportionen av fenotypvariationen på grund av genetiska faktorer (ärftlighet) till ca 90 procent.
I en tidigare studie uppskattades ASD-arvligheten vara 0,50 och delade familjära miljöpåverkningar var 0,04. För att definiera närvaro eller frånvaro av ASD använde studien en dataset som skapades för att ta hänsyn till tid-till-händelseffekter i data, vilket kan ha minskat ärftlighetens uppskattningar.
En annan studie som reanalyserade en grupp barn i Sverige från 1982 till 2006 inklusive tvillingar, syskon och halv syskon fann att "förekomsten av" ärvt "autism var omkring 83 procent, medan den icke-delade miljöpåverkan uppskattades till 17 procent."
Med andra ord, om dessa studier är korrekta, är den stora majoriteten av autism ärvd. Detta resultat har betydande konsekvenser för familjer med flera autistiska individer och kan vara viktiga för att upptäcka terapier som kan förhindra eller behandla autism.
Ett ord från Verywell
