Maplesirapsurinsjukdom (MSUD) är en genetisk störning som orsakar hjärnskador och progressiv nervsystemet degenerering. Den genetiska defekten som producerar MSUD resulterar i en defekt i enzymet som kallas förgrenad kedja alfa-keto-syra dehydrogenas, (BCKD), vilket är nödvändigt för nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan BCKD-enzymet bygger dessa aminosyror upp till toxiska nivåer i kroppen.
MSUD får sitt namn från det faktum att urinen tar upp en distinkt söt lukt, ibland när blodets aminosyror är höga.
Blodsirapsurinsjukdom uppträder hos cirka 1 per 180 000 levande födslar och påverkar både män och kvinnor. MSUD påverkar människor med alla etniska bakgrunder, men högre frekvenser av sjukdomen förekommer i populationer där det finns många intermarriages, såsom Mennonite Community i Pennsylvania (USA).
Symptom
Det finns flera typer av lönnsirapsurinsjukdom. Den vanligaste (klassiska) formen kommer normalt att ge symtom hos nyfödda spädbarn i åldern 4 till 7 dagar. Dessa symptom kan innefatta:
- Dålig matning
- Uppköst
- Dålig viktökning
- Ökad slöhet (svår att vakna upp)
- Karakteristisk bränt socker luktar urin
- Förändringar i muskelton, muskelspasmer och anfall
Om de lämnas obehandlade kommer dessa barn att dö med de första månaderna av livet.
Individer med intermittent MSUD, den näst vanligaste formen av sjukdomen, utvecklas normalt, men när det är sjuk visar tecken på klassisk MSUD.
Intermediate MSUD är en mer sällsynt form. Individer med denna typ har 3-30% av den normala nivån av BCKD enzym, så symptomen kan börja vid vilken ålder som helst.
I thiamin-responsiv MSUD, individer visar viss förbättring när de ges tiamin tillskott.
En mycket sällsynt form av sjukdomen är E3-deficient MSUD, där individer har ytterligare bristfälliga metaboliska enzymer.
Diagnos
Om lönnsirap misstänks urinblods baserat på de fysiska symptomen, särskilt den karakteristiska urinlukten, ett blodprov för aminosyror kan göras. Om alloisoleucin detekteras, bekräftas diagnosen. Rutinmässig screening av nyfödda för MSUD görs i flera stater inom USA.
Behandling
Den huvudsakliga behandlingen för lönnsirapsurinsjukdom är begränsning av dieter av de tre aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Dessa dietrestriktioner måste vara livslånga. Det finns flera kommersiella formler och livsmedel för individer med MSUD.
Ett bekymmer för behandling av MSUD är att när en drabbad individ är sjuk, skadad eller har en operation förvärras sjukdomen. De flesta individer kommer att kräva sjukhusvistelse under dessa tider för medicinsk förvaltning för att förhindra allvarliga komplikationer.
Lyckligtvis, med efterlevnad av kostbegränsningarna och regelbundna medicinska kontroller kan individer med lönnsirapsurinsjukdom leva långa och relativt hälsosamma liv.
