Neurofibromatos är en genetisk, multi-systemstörning än inte bara med ögonen, men också hjärnan, nerverna, benen och huden. Det finns två typer av neurofibromatos: NF1 (typ 1) och NF2 (typ 2). NF1 är den överlägset vanligaste typen av sjukdomen som representerar 90 procent av fallen.
Människor med NF1 har vanligtvis flera karaktäristiska tecken som kan vara närvarande vid födseln, men de flesta tecken och symtom uppträder i tidig barndom.
De med NF2 brukar utveckla tecken och symtom senare i livet, mellan 20 och 30 år. NF1 kallas ibland Von Recklinghausen eller perifer neurofibromatos. NF2 kallas ibland som central neurofibromatos.
Tecken och symtom
Människor som har neurofibromatos typ 1 kan ha följande egenskaper:
- Cafe-au-lait macules:Cafe-au-lait macules är pigmenterade hudskador som ses hos 95% av patienterna med neurofibromatos. Dessa mörka fläckar ökar typiskt i storlek och antal under de första 10 åren av livet.
- Skinfold freckling:Skinfold freckling kallas ofta Crowe-tecken. Personer med neurofibromatos har ofta samlingar av fregnar i armhålan och ljummen. I vissa fall finns dessa fräckor ovanför ögonlocken, under bröstet och runt halsen.
- Benändring:Människor med neurofibromatos är benägen för onormal bentillväxt och ibland skelettdysplasi. Skelettdysplasi orsakar kort storlek och armar och ben är oskäliga med resten av kroppen.
Neurofibromatosis och ögonen
Människor med neurofibromatos utvecklar ofta abnormiteter som direkt påverkar ögonen.
- Kutan neurofibroma:Kutan neurofibroma är kännetecknande hudskylt i NF1. Neurofibroma är förhöjda, runda hudtumörer. Neurofibroma förekommer i sen barndom och ökar storlek och antal under hela livet. Neurofibroma kan bli ganska stora och når ibland fem centimeter. De är vanligtvis inte smärtsamma men kan klia och vara ömma vid beröringen. När de förekommer runt ögonlocken kan de orsaka inflammation och infektioner som blefarit. De kan också orsaka ögonlocksförvrängningar som ptos, där ögonlocket hänger sig lägre än det borde, och ectropion, där det nedre ögonlocket faller bort från ögat och kan bli utsatt för atmosfären onormalt.
- Liska noduler:Lisch nodule är upphöjda, pigmenterade lesioner som förekommer i iris. Ögonläkare kan se Lisch noduler i ögonen på personer med neurofibromatos så ung som sex år. De ser ut som små, cirkulära, kupolformade lesioner som sticker ut från irisen. Dessa kan vara viktiga för diagnostiska ändamål. Ibland upptäcks Lisch noduler under en ögonprov innan en person diagnostiseras med neurofibromatos. Retinal astrocytisk hamartom: Retinal astrocytisk hamartom är godartade tumörer i näthinnan som kan utvecklas i båda ögonen. De kan involvera den optiska nerven men kan också spridas ut för att påverka makula, näthinnans mitt. Om dessa delar är inblandade kan synen minska och strabismus (ögonvridning) kan vara närvarande. Denna typ av tumör är belägen i den bakre polen, eller
- Optikvägarna:Så många som 15 procent av barnen med NF1 har hjärntumörer som påverkar den optiska vägen, som inkluderar optisk nerv som den kommer ut i ryggen av ögat och går tillbaka till hjärnan. Ibland kan dessa tumörer orsaka proptos. Proptos är ett tillstånd där en massa får ögat att böjas framåt. Strabismus (ögonvridning) kan också uppstå som ett resultat av optiska gliom.
- BehandlingNeurofibromer kan vara massiva i antal eller förekomma i små knippar. Om dessa upphöjda knölar uppstår i obekväma platser som orsakar problem, till exempel längs templet, kan de avlägsnas kirurgiskt. En neurofibroma längs templet kan orsaka stora problem som bara försöker bära receptglas eller solglasögon. Kirurgisk borttagning fungerar bra för isolerade skador, men det är i de flesta fall omöjligt att ta bort ett stort antal av dem.
Människor med flera neurofibromer runt ögat och ögonlock måste ta extra försiktighet vid att använda god hygien i dessa områden. Rengöring kring neurofibroma runt ögonlocket kan förhindra blepharit och andra hudinfektioner.
Barn som utvecklar optiska gliom behöver vanligtvis inte behandling om inte tumörerna visar snabb tillväxt eller progression. Om detta inträffar är kemoterapi den valfria behandlingen. Ibland kan dessa hjärnskador orsaka utvecklings- eller kognitiv försämring. Dessa barn behöver särskild uppmärksamhet, eftersom dessa lesioner kan orsaka rumsliga defekter, visuomotoriska underskott och språkproblem och problem med motorkoordinering. Komplikationer
Ett fåtal komplikationer kan uppstå hos personer med NF2.
Akustiska neurom:
Neurofibromatos typ 2, NF2, orsakas av en mutation i genen som undertrycker tillväxten av tumörer. Detta medför en överproduktion av nervvävnad och tumörtillväxt. En av de vanligaste tecknen på NF2 är akustisk neurom eller en tumör som påverkar nerven som låter oss höra. Människor som lider av detta kan klaga på balansproblem, hörselnedsättning och tinnitus.
gråstar:
- Åttio procent av personer med NF2 kommer att utveckla två typer av grå starr, bakre subkapsulära och kortikala grå starr. Dessa är vanligtvis relativt milda grå starr men cirka 20 procent upplever nedsatt syn på grund av dem.Optiska nervskikt meningiom:
- Omkring 27 procent av personer med NF2 kommer att ha tumörer som påverkar täckningen runt optisk nerv. Tumörerna själva är vanligtvis godartade men de kan trycka på och pressa nervbuntarna och blodkärlen i den optiska nerven och orsaka synförlust. Dessa meningiom kan också få ögat att böjas framåt och orsaka ögonmuskelbegränsningar.Epiretinala membran:
- Människor som lider av NF2 verkar också enkelt utveckla epiretinala membran. Epiretinala membran är membraner som utvecklas på näthinnans yta. Membranet är vanligtvis centrerat över makula. Om dessa membraner går i kontakt kan de orsaka nedsatt eller förvrängd syn.Vad du borde veta
- Neurofibromatos är en allvarlig sjukdom som orsakar tumörtillväxt genom många system i kroppen. Både NF1 och NF2 kan ge ögonskyltar som ögonläkare kan hämta på som leder till en tidigare diagnos. Någon som misstänks ha neurofibromatos bör ha årliga övergripande ögonprov inklusive dilation av ögat. Svårighetsgraden av ögonrelaterade komplikationer av neurofibromatos kan variera dramatiskt, även inom medlemmar av samma familj. Men eftersom det påverkar många kroppssystem, besöker dessa människor vanligtvis många olika specialister, inklusive neurokirurger, otolaryngologer, audiologer, optiker / ögonläkare och neuroradiologer.
