Utan nyfödd screening diagnostiseras inte cystisk fibros (CF) tills symtomen börjar dyka upp och är tillräckligt avancerade för att orsaka fördröjd tillväxt och andningsproblem. Vanligtvis sker detta under de två första åren av livet – men när diagnosen görs har skadan redan gjorts.
Med nyfödd screening diagnostiseras dock CF i de första veckorna av livet, och barn kan börja behandlingen omedelbart, så att man undviker undernäring och andningssvårigheter som annars skulle vara oundvikliga.
Tidig diagnos och behandling har också potential att öka livslängden hos personer med CF. Personer som för närvarande lever med cystisk fibros kan realistiskt förvänta sig att leva i mitten av trettiotalet, men vissa studier förutsäger att barn som är födda idag med CF kommer att leva i femtiotalet på grund av tidig diagnos och bättre behandling.
Screening Process
Nyfödd screening för cystisk fibros är ett test för att detektera möjligheten att ha cystisk fibros. Det är det första steget i en process som slutligen leder till en diagnos av cystisk fibros, identifiering av CF-bärare, eller eliminerar båda möjligheterna. Om resultaten från den ursprungliga screeningen är positiva, betyder det inte att en baby har cystisk fibros. En positiv screening innebär helt enkelt att ytterligare testning måste göras för att bestämma betydelsen av det positiva resultatet. Första steget – Förhöjning av den röda flaggan
Det första steget med nyfödd screening är ett blodprov som är gjort ett par dagar efter födseln.
Blod dras från barnet och skickas till ett tillståndslaboratorium för att skärm för flera störningar. Screeningstestet för CF letar efter förhöjda halter av ett ämne som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT), vilket är ett enzym som skapats av bukspottkörteln. Barn som är födda med cystisk fibros har ofta höga nivåer av IRT i blodet, men andra tillstånd kan också orsaka att enzymet förhöjs.
Om en nyfödd screening för CF är positiv betyder det att höga nivåer av IRT detekterades. Varje stat bestämmer sina egna riktlinjer för normala och onormala nivåer av IRT. Vissa stater har ett fast värde som utgör en positiv nivå och vissa stater väljer en procentandel av de högsta IRT-nivåerna som rapporteras varje dag.
Andra steget – Genetisk testning
Om den första nyfödda screeningen för IRT är positiv gör de flesta stater ett annat test på blodet för att ta reda på om barnet har en mutation av Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Det finns mer än 1200 kända mutationer i CFTR-genen som orsakar cystisk fibros. Det är inte praktiskt eller ekonomiskt möjligt att testa för dem alla, men de flesta stater testar för flera av de vanligaste mutationerna. Igen bestämmer varje stat vilka mutationer som ska ingå i testpanelen.
Om en mutation av CFTR-genen detekteras är barnet antingen en CF-bärare eller har en cystisk fibrosjukdom. Statslaboratoriet meddelar barnets primärläkare och i vissa stater kommer de också att anmäla länets hälsoavdelning eller annan byrå som är godkänd och utbildad för att ge uppföljning till familjer.
Om IRT-nivåerna är förhöjda men ingen mutation av CFTR-genen detekteras, skickas resultaten från båda testen till barnets primärvårdspersonal som bestämmer om ytterligare testning behövs.
tredje steg – svetttest
Svettkloridtestet eller svettestet har varit det gängse testet som används för att diagnostisera cystisk fibros i många år. Testet mäter mängden salt i en persons svett, vilket är högre än normalt hos personer med CF. Ett kloridinnehåll större än 60 mmol / liter anses vara ett positivt resultat.
När den primära vårdläkaren får resultatet av den nyfödda screeningen från statslaboratoriet, bestämmer han eller hon om ytterligare provning ska göras. Om IRT-nivåerna var förhöjda men ingen CFTR-mutation upptäcktes kan primärläkaren i alla fall beställa ett svettprov bara om barnet har en av de mindre vanliga mutationerna som inte ingick i den genetiska testpanelen.
Om den nyfödda screeningen upptäckte en CFTR-mutation, kommer vårdläkaren att beställa ett svettprov för att avgöra om barnet har CF-sjukdom. Om svettkloridtestet är positivt har barnet cystisk fibros och kommer vanligen att hänvisas till ett ackrediterat CF-center för att påbörja behandlingen. Om genetisk test avslöjade en mutation i CFTR-genen men svettkloridtestet är negativt, är barnet en CF-bärare men har inte sjukdomen och behöver inte behandling. I båda fallen görs vanligtvis genetisk rådgivning med familjen för att förklara de långsiktiga konsekvenserna av resultaten.
