Översikt
Restriktiv kardiomyopati är minst vanlig i de tre allmänna kategorierna av kardiomyopati eller sjukdom i hjärtmuskeln. De andra två kategorierna är dilaterad kardiomyopati och hypertrofisk kardiomyopati.
Restriktiv kardiomyopati är viktig eftersom det ofta orsakar hjärtsvikt och beroende på den bakomliggande orsaken kan hjärtsviktet vara svårt att behandla effektivt.
Eftersom behandlingen av denna sjukdom kan vara svår, bör alla med restriktiv kardiomyopati vara under vård av en kardiolog.
Definition
I restriktiv kardiomyopati, av en eller annan anledning, utvecklar hjärtmuskeln en onormal "styvhet". Medan den förstyvda hjärtmuskeln fortfarande kan kontraheras normalt och sålunda kan pumpa blod, kan den inte slappna av helt under hjärtats diastoliska fas. (Diastol är "fyllningsfasen" i hjärtcykeln – tiden mellan hjärtslag, när ventriklarna fyller med blod.) Detta avslappningsfel gör det svårare för ventriklerna att fylla tillräckligt med blod under diastolen.
Den begränsade fyllningen av hjärtat (vilket ger detta tillstånd sitt namn) får blodet att "säkerhetskopiera" när det försöker komma in i ventriklerna, vilket kan orsaka trängsel i lungorna och i andra organ.
Ett annat namn för begränsad fyllning av hjärtat under diastolen är "diastolisk dysfunktion" och den typ av hjärtsvikt som det producerar kallas diastoliskt hjärtsvikt.
I huvudsak är restriktiv kardiomyopati en av de många orsakerna till diastoliskt hjärtsvikt, men en relativt sällsynt.
Orsaker
Det finns flera tillstånd som kan orsaka restriktiv kardiomyopati. I vissa fall kan ingen specifik orsak identifieras, i vilket fall den restriktiva kardiomyopati sägs vara "idiopatisk." Men idiopatisk restriktiv kardiomyopati bör diagnostiseras endast när alla andra potentiella orsaker har sökts och uteslutits.
Dessa andra orsaker är:
- Infiltrativa sjukdomar som amyloidos, sarkoidos, Hurlers syndrom, Gaucher-sjukdom och fet infiltration.
- Flera familjeförändringar som är genetiska i naturen, inklusive pseuoxanthomelasticum.
- Förvaringssjukdomar inklusive Fabrys sjukdom, glykogenförvaringssjukdom och hemokromatos.
- Övriga diverse villkor inklusive sklerodermi, hypereosinofil syndrom, endomyokardiell fibros, karcinoid syndrom, metastatisk cancer, strålbehandling eller kemoterapi.
Vad alla dessa orsakssjukdomar har gemensamt är att de producerar någon process som stör den normala funktionen av hjärtmuskeln, såsom onormal cellulär infiltration eller onormala avlagringar. Dessa processer tenderar inte att interferera för mycket med sammandragningen av hjärtmuskeln, men de minskar elasticiteten hos hjärtmuskeln och därigenom begränsa fyllningen av ventriklerna med blod.
Symptom
De symptom som människor upplever med restriktiv kardiomyopati liknar de symtom som uppstår med andra former av hjärtsvikt. Symtom beror främst på överbelastning av lungorna, överbelastning av andra organ och en oförmåga att på ett tillräckligt sätt öka blodkänslan i hjärtat pumpar under ansträngning.
Följaktligen är de mest framträdande symptomen med restriktiv kardiomyopati dyspné (andfåddhet), ödem (svullnad i fötterna och anklarna), svaghet, trötthet, en kraftigt minskad tolerans för motion och hjärtklappning. Med allvarlig restriktiv kardiomyopati kan överbelastning i bukorganen uppstå, vilket ger en förstorad lever och mjälte och ascites (vätskesamling i bukhålan).
Diagnos
Beroende på de flesta former av hjärtsvikt beror diagnosen restriktiv kardiomyopati först på läkaren blir uppmärksam på möjligheten att detta tillstånd kan vara närvarande när man utför en medicinsk historia och fysisk undersökning.
Personer med signifikant restriktiv kardiomyopati kan ha en relativ takykardi (snabb hjärtfrekvens) i vila och fördjupning av venerna i nacken. Dessa fysiska fynd, liksom symtomen, tenderar att likna de som ses med konstrictiv perikardit. Faktum är att differentierande restriktiv kardiomyopati från konstrictiv perikardit är ett klassiskt problem som kardiologer oundvikligen möter sina examensbevis. (På provet har svaret att göra med det esoteriska hjärtljudet som produceras av dessa två tillstånd – en "s3 gallop" med restriktiv kardiomyopati mot en "perikardiell knock" med constrictive perikardit.)
Diagnosen av restriktiv kardiomyopati kan vanligtvis vara bekräftas genom att utföra ekkokardiografi, som visar diastolisk dysfunktion och bevis på restriktiv fyllning av ventriklerna. Om den bakomliggande orsaken är en infiltrationssjukdom som amyloidos kan ekotestet också visa tecken på onormala avlagringar i den ventrikulära muskeln. Kardial MR-skanning kan också hjälpa till att göra diagnosen, och i vissa fall kan det vara viktigt att identifiera en bakomliggande orsak. En hjärtmuskelbiopsi kan också vara mycket användbar vid diagnos när en infiltrations- eller förvaringssjukdom är närvarande.
Behandling
Om en bakomliggande orsak till restriktiv kardiomyopati har identifierats kan aggressiv behandling av den bakomliggande orsaken bidra till att reversera eller stoppa progressionen av restriktiv kardiomyopati. Tyvärr finns det ingen specifik terapi som direkt reverserar den restriktiva kardiomyopati själv.
Hantering av restriktiv kardiomyopati riktar sig mot kontroll av lungstoppning och ödem för att minska symtomen. Detta uppnås genom att använda många av samma droger som används för hjärtsvikt på grund av utvidgad kardiomyopati.
Diuretika, som Lasix (furosemid), tenderar att erbjuda den mest uppenbara fördelen vid behandling av personer med restriktiv kardiomyopati. Det är emellertid möjligt att göra människor med detta tillstånd "för torra" med diuretika, vilket ytterligare minskar fyllningen av ventriklerna under diastolen. Så nära övervakning av deras tillstånd är nödvändigt, mäta minst åtminstone dagligen och regelbundet kontrollera blodprov för att leta efter bevis på kronisk uttorkning. Den optimala dosen av diuretika kan förändras över tiden, så denna vaksamhet är ett kroniskt krav.
Användningen av kalciumkanalblockerare kan vara till hjälp genom att direkt förbättra hjärtans diastoliska funktion och genom att sänka hjärtfrekvensen för att tillåta mer tid för att fylla ventriklerna mellan hjärtslag. Av liknande skäl kan beta-blockerare också vara till hjälp.
Det finns några bevis på att ACE-hämmare kan vara till nytta för åtminstone vissa personer med restriktiv kardiomyopati, eventuellt genom att minska hjärtmuskulaturens styvhet.
Om förmaksflimmer är närvarande är det kritiskt att kontrollera hjärtfrekvensen för att tillåta tillräcklig tid för att fylla ventriklerna. Användningen av kalciumkanalblockerare och beta-blockerare kan vanligtvis uppnå detta mål.
Om medicinsk behandling misslyckas med att kontrollera symptomen på restriktiv kardiomyopati kan hjärttransplantation bli ett alternativ som bör beaktas.
Prognosen för restriktiv kardiomyopati tenderar att vara sämre hos män, hos personer över 70 år och hos personer vars kardiomyopati orsakas av ett tillstånd med dålig prognos, såsom amyloidos.
Sammanfattning
Begränsande kardiomyopati är en ovanlig form av hjärtsvikt. Alla som har detta tillstånd behöver en fullständig medicinsk uppgift att leta efter bakomliggande orsaker och behöver också noggrann och pågående medicinsk ledning för att minimera symtom och optimera långsiktiga resultat.
