Abetalipoproteinemi (även känt som Bassen-Kornzweig syndrom) är en ärftlig sjukdom som påverkar hur fett görs och används i kroppen. Våra kroppar behöver fetter för att upprätthålla friska nerver, muskler och matsmältning. Liksom olja och vatten, kan fetter inte resa runt våra kroppar av sig själva. I stället fäster de på speciella proteiner som kallas lipoproteiner och reser till var de behövs.
Hur abetalipoproteinemi påverkar lipoproteiner
På grund av en genetisk mutation producerar personer med abetalipoproteinemi inte det protein som behövs för att göra lipoproteiner. Utan tillräckligt med lipoproteiner kan fetterna inte smälta ordentligt eller resa till där de behövs. Detta leder till allvarliga hälsoproblem som kan påverka magen, blodet, musklerna och andra kroppssystem.
På grund av problemen som orsakas av abetalipoproteinemi ses tecken på tillstånden ofta i spädbarn. Manspersoner påverkas mer – cirka 70 procent mer – än kvinnor. Villkoret är ett autosomalt ärftligt tillstånd, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha den felaktiga MTTP-genen för att deras barn ska ärva det. Abetalipoproteinemi är mycket sällsynt, endast 100 fall har rapporterats.
Tecken och symtom på sjukdomen
Barn som är födda med abetalipoproteinemi har magproblem på grund av deras oförmåga att smälta fett på rätt sätt. Tarmrörelser är ofta onormala och kan vara blekfärgade och illaluktande.
Barn med abetalipoproteinemi kan också uppkalla kräkningar, diarré, uppblåsthet och svårigheter att öka eller växa (även ibland kallad misslyckad utveckling).
De med tillståndet har också problem med vitaminerna lagrade i fett – vitaminerna A, E och K. Symtom som orsakas av brist på fett och fettlösliga vitaminer utvecklas vanligen inom det första decenniet av livet.
Dessa kan innefatta:
- Sensoriska störningar: Detta inkluderar problem med avkänningstemperatur och beröring – särskilt i händer och fötter (hypestesi).
- Problemlösning (ataxi): Ungefär 33 procent av barnen kommer att ha svårt att gå när de vänder 10 år. Ataxi blir sämre över tid.
- Rörelsestörningar: Skakningar, skakningar (chorea), problem att nå saker (dysmetri), problem att prata (dysartri)
- Muskelproblem: Svaghet, förkortning (kontraktion) av musklerna i ryggen som orsakar ryggraden i kurvan (kyphoskoliosi)
- Blodproblem: Lågt järn (anemi), problem med koagulering, abnorma röda blodkroppar (akanthocytos)
- Ögonproblem: Nattblindhet, dålig syn, problem med ögonkontroll (oftalmoplegi), katarakt
Få en abetalipoproteinemi-diagnos
Abetalipoproteinemi kan detekteras genom pallprover. Tarmrörelser, när de testas, kommer att visa hög fetthalt eftersom fettet elimineras snarare än att användas av kroppen. Blodtest kan också hjälpa till att diagnostisera tillståndet. De abnormala röda blodkroppar som finns i abetalipoproteinemi kan ses under ett mikroskop. Det kommer också att finnas mycket låga halter av fetter som kolesterol och triglycerider i blodet.
Om ditt barn har abetalipoproteinemi kommer testen för koaguleringstid och järnnivåer också att komma tillbaka onormalt. En ögonprov kan visa inflammation i ögatets baksida (retinit). Test av muskelstyrka och sammandragningar kan också ha onormala resultat.
Behandling av tillståndet genom kost
En specifik diet för personer med abetalipoproteinemi har utvecklats. Det finns flera krav i kosten, bland annat att man undviker att äta vissa typer av fetter (långkedjiga triglycerider) för att äta andra typer (medelkedjiga triglycerider). Ett annat krav är att lägga till doser vitamintillskott som innehåller vitaminerna A, E och K samt järn.
En nutritionist med en bakgrund som behandlar genetiska förhållanden kan hjälpa dig att utforma en måltidsplan som uppfyller ditt barns särskilda kostbehov.
