År 1862 noterade Dr. John Langdon Down att vissa av hans patienter delade en kombination av olika fysiska egenskaper, medicinska problem och kognitiva funktionsnedsättningar.
Binder dessa likheter tillsammans, konstaterade Down att hans patienter hade ett specifikt syndrom. Down rapporterade sina observationer i en medicinsk tidskrift och var den första som beskriver vad vi nu vet som Downs syndrom.
Fysiska egenskaper hos Downs syndrom
Även om inte alla personer med Downs syndrom delar exakt samma fysiska egenskaper, finns det några funktioner som tenderar att förekomma i denna genetiska störning. Det är därför människor med Downs syndrom har ett liknande utseende.
Tre funktioner som finns i nästan alla personer med Downs syndrom är:
- Epicanthiska veck (extra hud i det inre ögonlocket, vilket ger ögonen en mandelform)
- Upphängande palpebralfissurer (snedställda ögon)
- Brachycephaly (ett mindre huvud som är något platta i ryggen)
Andra funktioner som ses hos personer med Downs syndrom (men inte i alla) inkluderar ljusa fläckar i ögonen (de kallas Brushfield-fläckar), en liten, något platt näsa, en liten, öppna mun med utskjutande tunga och låga öron som kan vikas.
I deras mun kan personer med Downs syndrom ha onormala tänder, en smal gom och en tunga med djupa sprickor i det (det här kallas en furrowed tongue).
De kan också ha runda ansikten, korta halsar med den extra huden i nacken och något smalare profiler.
Andra fysiska egenskaper som ses i Downs syndrom innefattar en enda veckning över handflatan och korta knubbiga fingrar med ett femte finger eller pinky som kurvor inåt (detta kallas clinodactyly).
De har ofta rakt hår som är fint och tunt. I allmänhet tenderar personer med Downs syndrom att vara korta i statur med korta extremiteter. De kan också ha ett större än normalt utrymme mellan stora och andra tår och extra flexibla leder.
Det är viktigt att förstå att ingen av dessa ansikts- eller fysiska egenskaper är onormala i sig, inte heller leder de till eller orsakar allvarliga problem. Men om en läkare ser dessa funktioner tillsammans, kommer de troligen att misstänka att barnet har Downs syndrom.
Hälsoproblem i nedsatt syndrom
Förutom deras ansikts- och fysiska egenskaper har barn med Downs syndrom en högre risk att utveckla ett antal medicinska problem.
Här är sju hälsoproblem personer med Downs syndrom kan möta:
Hypotoni
Nästan alla barn med Downs syndrom har låg muskelton (hypotoni), vilket betyder att deras muskler försvagas och verkar något floppy. Låg muskelton kan göra det svårare att rulla över, sitta upp, stå och prata. Hos nyfödda kan hypotoni också orsaka foderproblem.
Många barn med Downs syndrom är försenade när de når sina milstolpar på grund av hypotoni. Hypotoni kan inte botas men det förbättras generellt över tiden. Fysioterapi kan hjälpa till att förbättra muskeltonen.
Hypotoni kan leda till ortopediska problem, en annan vanlig fråga som relaterar till en Downs syndromdiagnos.
Visionsproblem
Visionsproblem är vanliga vid Downs syndrom och sannolikheten för att en ökar som en persons åldrar. Exempel på sådana synproblem inkluderar närsynthet (myopi), framsynthet (hyperopi), korsade ögon (strabismus) eller skakning av ögat i ett rytmiskt mönster (nystagmus).
Det är mycket viktigt att barn med Downs syndrom har tidiga ögonprov eftersom majoriteten av dessa synproblem är korrigerbara.
Hjärtfel
Omkring 50 procent av barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel.
Några av dessa hjärtfel är milda och kan korrigera sig utan medicinsk ingrepp. Andra hjärtfel är allvarligare, vilket kräver kirurgi eller medicinering. Hörselnedsättning
Hörselproblem är vanliga hos barn med Downs syndrom, särskilt otitis media, vilket påverkar cirka 50 till 70 procent och är en vanlig orsak till hörselnedsättning. Hörselnedsättning som förekommer vid födseln förekommer hos cirka 15 procent av barn med Downs syndrom.
Magtarmproblem
Omkring 5 procent av spädbarn med Downs syndrom kommer att ha gastrointestinala problem som en förträngning eller blockering av tarmarna (duodenal atresi) eller en frånvarande analtöppning (anal atresi). De flesta av dessa missbildningar kan lösas med kirurgi.
En frånvaro av nerverna i kolon (Hirschsprungs sjukdom) är vanligare hos personer med Downs syndrom än hos allmänheten men är fortfarande ganska sällsynta. Det finns också en stark länk mellan celiaki och Downs syndrom, vilket betyder att det är vanligare hos personer med Downs syndrom än hos allmänheten.
Sköldkörtelproblem
Människor med nedsatt syndrom kan också ha problem med sköldkörteln – en liten körtel i nacken, eftersom de inte producerar tillräckligt med sköldkörtelhormon, vilket kan leda till hypothyroidism. Hypothyroidism behandlas oftast genom att ta ersatt sköldkörtelhormon. Denna medicinering måste tas för resten av personens liv. Hypertyreoidism (som betyder en överaktiv sköldkörtel) kan också förekomma hos personer med Downs syndrom.
Leukemi
Mycket sällan, cirka 1 procent av tiden kan en individ med Downs syndrom utveckla leukemi. Leukemi är en typ av cancer som påverkar blodcellerna i benmärgen. Symptom på leukemi inkluderar lätt blåmärken, trötthet, en blek hudfärg och oförklarliga feber. Även om leukemi är en mycket allvarlig sjukdom är överlevnaden hög. Typiskt behandlas leukemi med kemoterapi, strålning eller benmärgstransplantation.
Intellektuella problem i Downs syndrom
Alla med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Människor med Downs syndrom tenderar att lära sig långsammare och har svårigheter med komplicerad resonemang och bedömning. Det är omöjligt att förutsäga vilken nivå av intellektuell funktionsnedsättning de födda med Downs syndrom kommer att ha, men det blir tydligare när de ålder.
Det finns ett brett spektrum av mentala förmågor bland personer med Downs syndrom. IQ-måttet av intelligens för normal intelligens är mellan 70 och 130. En person anses ha en mild intellektuell funktionsnedsättning om deras IQ är mellan 55 och 70. En måttligt intellektuellt funktionsnedsatt person har en IQ på mellan 40 och 55. De flesta individer med Downs syndrom scorer inom det milda till måttliga området.
Trots deras IQ kan personer med Downs syndrom lära sig. Det finns ofta en missuppfattning att de med Downs syndrom har en förutbestämd förmåga att lära sig. Vi vet nu att personer med Downs syndrom utvecklas under sin livstid och har potential att lära sig. Denna potential kan maximeras genom tidigt ingripande, god utbildning, högre förväntningar och uppmuntran.
Ett ord från Verywell
