CCHS beräknas påverka cirka 1000 personer. Detta nummer kan dock vara högre eftersom forskare tror att vissa fall av plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan vara odiagnostiserade CCHS. En gendefekt (PHOX2B) har förknippats med medfödd central hypoventilationssyndrom. Denna gen främjar neuronbildning i nervsystemet. En defekt i denna gen kan förklara varför någon med CCHS har svårt att reglera andningen.
CCHS är ett genetiskt tillstånd. Endast en förälder måste passera ner generna för att deras barn ska påverkas. Men 90 procent av fallen beror på nya mutationer – vilket innebär att de inte gick ner.
Symptom på CCHS
Spädbarn som är födda med CCHS-symtom kan variera från milda till svåra och kan inkludera:
Dålig andning eller fullständig brist på spontan andning, särskilt under sömnen.
- Onormala elever (70 procent av individerna). och nedsatt tarmmotilitet ı Hirschsprungs sjukdom, en tarmsjukdom som gör det svårt att skicka avföring (20 procent av individerna)
- Minskade förmåga att känna smärta
- Episoder med ökad svettning
- Låg kroppstemperatur
- Ett kort, brett lådformigt ansikte
- Kognitiv svårigheter
- Få en diagnos
- För att kunna diagnostiseras med medfödd centralt hypoventilationssyndrom måste följande symtom vara närvarande:
- Hållbar andning om dålig andning under sömnen
Symptom som börjar under det första levnadsåret
Inga andra andningsvägar eller muskelsjukdomar som kan ta hänsyn till andningssvårigheter
- Inget bevis på hjärtsjukdom.
- Vissa barn med CCHS kan misstänkas ha hjärtfel eller ha en annan typ av andningsproblem. En definitiv diagnos kan göras genom genetisk testning av PHOX2B-fel.
- Behandling av CCHS
- Om CCHS misstänks kan en sömnstudie hjälpa till att bestämma hur svåra andningssvårigheter är, liksom vilka behandlingar som behövs. Andra speciella andningsfunktionstester kan också utföras. Kompletta hjärt- och neurologiska undersökningar kan utesluta någon annan typ av andning eller muskelsjukdom. Tidig diagnos och behandling är viktiga för att förhindra allvarliga komplikationer orsakade av perioder med lågt eller inget syre.
Behandlingen fokuserar på att ge andningsstöd, vanligen genom användning av andningsskydd (ventilator). De flesta personer med CCHS behöver trakeostomi. Vissa barn med CCHS behöver en ventilator 24 timmar om dagen. Andra kan bara behöva andas hjälp när du sover. I vissa individer kan ett kirurgiskt implantat i membranmuskeln tillåta elektrisk stimulering av muskeln för att styra andningen.
