Blodkörtelfunktionsstörningar är en grupp av blödningsstörningar där blodplättarna inte fungerar på rätt sätt, vilket leder till blödning. Dessa störningar kan vara ärftliga (gått ner i familjer) eller förvärvade (utvecklas vid senare tidpunkt).
Vad är symtomen på en trombocytfunktionsstörning?
Blodplättar är en del av vårt koagulationssystem, systemet som hjälper oss att sluta blöda.
Om blodplättarna inte fungerar korrekt, har du ökad risk för blödning. Symtom kan omfatta:
- Ökad blåmärken
- Näsblod
- Blodgummi
- Menorrhagi (överdriven menstruationsblödning)
- Långblödning efter en skada eller annan skada
- Långblödning med kirurgi
Vad orsakar trombocytfunktionsstörningar?
Plättfunktionsstörningar kan delas upp i två stora kategorier: medfödda (ärftliga) eller förvärvade. Majoriteten av sjukdomarna är medfödda, inklusive:
- Glanzmanns trombastheni
- Bernard-Soulier syndrom
- Gråt blodplättsyndrom
- MYH9-relaterade sjukdomar: May-Hegglin-anomali, Epstein-syndrom, Fechtner syndrom och Sebastian syndrom
- Wiskott-Aldrich syndrom: Detta är ett syndrom av immunbrist och dysfunktionella blodplättar. Det kännetecknas av mycket små blodplättar (de flesta blodplättsfunktionsstörningar har normala till stora blodplättar).
- Chediak-Higashi syndrom
- Hermansky-Pudlak syndrom
Förvärvade orsaker inkluderar:
- Läkemedel: Läkemedel som aspirin, dipyridamol (Persantin) och Clopidgrel (Plavix) är utformade för att minska blodplättarnas funktion. Ibuprofen minskar också effektiviteten av blodplättar men mindre än aspirin.
- Leversjukdom
- Uremi (allvarlig njursjukdom)
- Myeloproliferativa störningar som essentiell trombocytemi
Hur diagnostiseras trombocytfunktionsstörningar?
I motsats till andra blodplättsstörningar, som ofta problem med trombocyttalet (förhöjt eller minskat) kan blodplättsfunktionsstörningar ha normala trombocytantal.
Andra typer av trombocytfunktionsstörningar kan ha trombocytopeni eller lågt antal blodplättar. Trombocyterna bör ses över i mikroskopet på ett perifert blodsprut. Flera av de medfödda trombocytfunktionsstörningarna resulterar i blodplättar som är större än normalt. Andra saknar nyckelkomponenter i blodplättarna, som kallas granuler, vilket kan ses. Ibland är blodplättarna normala i utseende och storlek.
Återstående upparbetning börjar på samma sätt som andra blödningsstörningar. I motsats till hemofili (en störning av koagulationsfaktorer) är screeningstester som protrombintid (PT) och partiell tromboplastintid (PTT) normala. Diagnostiserande trombocytfunktionsstörningar kräver specialprovning. Nedan är en kort lista över vanliga tester.
- Blödningstid: Detta test anses inte vara specifikt för trombocytfunktionsstörningar och på grund av testbegränsningar anses inte vara ett exakt test av koagulationssystemet.
- Plättfunktionsanalys: Detta anses av många vara ett bra screeningstest för trombocytproblem. Detta test påverkas av trombocytantalet och kan inte vara korrekt om du har låga trombocytantal.
- Kontroll av blodplättsaggregering: Detta test ser på hur väl blodplättarna håller fast vid varandra (aggregering) som svar på olika stimuli. Detta test kan också användas för att mäta effektiviteten av behandling med acetylsalicylsyra eller klopidogrel (Plavix).
- Blodplättelektronmikroskopi: Detta är ett speciellt sätt att titta på blodplättar med ett speciellt mikroskop som kan se de enskilda delarna av blodplätten.
Vad är behandlingarna?
Behandlingen är baserad på den individuella trombocytfunktionsstörningen du har. Vissa trombocytfunktionsstörningar behöver sällan behandling om du inte är skadad eller behöver operation.
- Aspirin och NSAID: Undvik aspirin eller icke-steroida antiinflammatoriska (NSAID) som ibuprofen. Dessa läkemedel minskar funktionen av blodplättar som kan förvärra blödningsrisken.
- Hormonala preventivmedel: Liknar andra orsaker till svår menstruationsblödning kan hormonella preventivmedel användas för att hålla menstruationsblödning till ett minimum.
- Anti-fibrinolytiska läkemedel:Eftersom det kan vara svårt för kroppen att göra stabila blodproppar, särskilt på slemhinnans fuktiga ytor (mun, näsa, etc.), kan antifibrinolytiska läkemedel som Amicar eller Lysteda användas för att sluta blöda. Dessa läkemedel används vanligtvis vid dessa tillstånd för näsblod, blödning av tuggummi och menorragi. De kan också användas efter kirurgiska ingrepp (särskilt mun, näsa och hals) för att förhindra blödning.
- Plätttransfusioner: Även vid trombocytfunktionsstörningar med normala trombocytantal kan trombocytransfusioner användas för svår blödning eller om du behöver gå till operation.
- Faktor VIIa (NovoSevenRT) infusion: Denna faktorbytesprodukt kan användas för vissa patienter med trombocytfunktionsstörningar. Detta används mest för patienter som inte kan få trombocytransfusioner som behandlingsalternativ.
