Xeroderma pigmentosum (XP) är en ärftlig sjukdom som orsakar extrem känslighet för ultraviolett (UV) ljus. UV-ljus skadar det genetiska materialet (DNA) i celler och stör normalcellsfunktionen. Normalt repareras skadat DNA av kroppen, men DNA-reparationssystemen hos personer med XP fungerar inte ordentligt. I XP bygger det skadade DNA upp och blir skadligt för kroppens celler, särskilt i hud och ögon.
Xeroderma pigmentosum är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster. Det påverkar både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder. XP uppskattas förekomma hos 1 av 1 000 000 individer i USA. I vissa delar av världen, som Nordafrika (Tunisien, Algeriet, Marocko, Libyen, Egypten), Mellanöstern (Turkiet, Israel, Syrien) och Japan, uppträder XP oftare.
Hud Symptom
Människor med xeroderma pigmentosum upplever hudsymptom och förändras från att vara i solen. Dessa kan innefatta:
- ovanligt allvarlig solbränna som kan innebära blåsning efter att ha varit i solen en kort stund, sun solbränna varar mycket längre än förväntat, ibland i flera veckor
- utveckling av mycket fräckor i en tidig ålder
- alltför torr hud (xeros)
- grovhåriga hudtillväxter (solkeratoser)
- oregelbundna mörka fläckar
- utveckling av någon av de tre vanliga typerna av hudcancer: basalcellkarcinom, plättcellscancer eller melanom
- Namnet "xeroderma pigmentosum" betyder "torr pigmenterad hud". "Exponering för solen över tiden leder till att huden blir mörkare, torr och pergamentliknande. Även hos barn, ser huden ut som huden på bönder och sjömän som har varit i solen i många år.
Människor med xeroderma pigmentosum som är yngre än 20 år har mer än 1000 gånger risken att utveckla hudcancer än människor utan sjukdomen.
Den första hudcancer kan utvecklas innan ett barn med XP är 10 år, och många fler hudcancer kan utvecklas i framtiden. I XP utvecklas hudcancer oftast i ansiktet, på läpparna, i ögonen och på tungens spets.
Ögon Symtom
Människor med xeroderma pigmentosum upplever också ögonsymtom och förändras från att vara i solen. Dessa kan innefatta:
ögon är smärtsamt känsliga för solen. Ögon är lätt irriterad och blir blodsockande
- ectropion, en vänd ut ur ögonlocket
- hornhinnans inflammation (keratit), den klara delen av ögonlocket som låter ljuset cloud molnighet i hornhinnan mørkgöring av ögonlockens hud; ibland faller ögonfransarna
- nervsystemet symtom
- Omkring 20 till 30 procent av personer med xeroderma pigmentosum har också symtom i nervsystemet som:
- hörselnedsättning som blir sämre över tid
- dålig samordning ➢ spastiska muskler
ett mindre än normalt huvud (kallad mikrocefali)
intellektuell försämring som blir sämre över tiden
- anfall
- nervsystemet kan vara närvarande i spädbarn, eller de kan inte förekomma förrän sen barndom eller ungdomar. Vissa personer med XP kommer först att utveckla symtom i milda nervsystemet först, men symtomen tenderar att bli värre över tiden.
- Diagnos
- Diagnosen av xeroderma pigmentosum är baserad på symptom på hud, öga och nervsystemet (om det finns närvarande). Ett speciellt test utfört på blod eller ett hudprov kan leta efter DNA-reparationsfel som finns i XP. Test kan göras för att utesluta andra sjukdomar som kan orsaka liknande symtom, såsom Cockayne syndrom, trichotiodystrofi, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sjukdom.
- Behandling
- Det finns inget botemedel mot xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserar på problem som är närvarande och förhindrar framtida problem att utvecklas. Eventuella cancerformer eller misstänkta skador bör behandlas eller tas bort av en hudspecialist (dermatolog).
En ögonspecialist (ögonläkare) kan behandla eventuella ögonproblem som uppstår.
Eftersom det är UV-ljuset som orsakar skador, skyddar en stor del av förebyggande av problem huden och ögonen mot solljus. Om någon med XP måste gå ut under dagen, ska han eller hon ha på sig långa ärmar, långbyxor, handskar, en hatt, solglasögon med sidoskydd och solskyddsmedel. När det är inomhus eller i bil ska fönstren stängas för att blockera UV-strålarna från solljus (även om UVA-ljuset fortfarande kan tränga in, så en person måste vara helt klädd). Barn med XP ska inte leka utomhus under dagtid.
Vissa typer av inomhusljus (som halogenlampor) kan också ge bort UV-ljus. Inomhuskällor för UV-ljus i hemmet, skolan eller arbetsmiljön ska identifieras och elimineras om möjligt. Personer med XP kan också bära solskyddsmedel inomhus för att skydda mot okända ljuskällor.
