Arrytmogen högerkärlkardiomyopati (AVRC) är ett genetiskt tillstånd där normal hjärtmuskulatur ersätts med fibrös, fettvävnad, huvudsakligen i höger kammare. Den främsta orsaken AVRC är signifikant är att den kan ge potentiellt farliga hjärtarytmier. (AVRC är det "nya" namnet på detta tillstånd, som tidigare kallades "arytmogen höger ventrikulär dysplasi".)
- Läs om hjärtats kamrar och ventiler.
AVRC är ovanligt men inte sällsynt. Den finns i en av varje 2000 till 5000 vuxna om du letar efter den. Den enda gången allmänheten brukar höra om AVRC är dock när en ung idrottare plötsligt dör, eftersom AVRC är en av de hjärtförhållanden som är förknippade med plötslig död hos unga idrottare.
Vad är symptom på AVRC?
Medan AVRC är en kardiomyopati – det vill säga en hjärtmuskelsjukdom – orsakar det sällan muskelproblem som är tillräckligt stora för att ge hjärtsvikt. Snarare är dess kliniska betydelse att den kan orsaka hjärtarytmier – i synnerhet för tidiga ventrikulära komplex, ventrikulär takykardi och ibland ventrikulär fibrillering.
De symptom som orsakas av AVRC är vanligtvis relaterade till de arytmier som den kan producera. Personer med AVRC kommer vanligtvis att beskriva episoder av hjärtklappning, ljushårighet eller synkope. Tyvärr kan plötslig död också inträffa, och ännu tyvärr kan plötslig död vara det första tecknet på att det finns något hjärtproblem.
Medan AVRC kan orsaka plötslig död kan uppstå när som helst, är detta händelse troligen att inträffa under episoder med fysisk ansträngning. Det är därför AVRC är ett av de villkor som orsakar plötslig död hos uppenbarligen friska, unga idrottare.
Många med AVRC – upp till 40% – kommer inte ha några symptom alls och diagnostiseras bara när de screenas för sjukdomen eftersom en familjemedlem har fått diagnosen det.
Hur diagnostiseras AVRC?
Diagnostiserande AVRC uppnås genom att undersöka elektrokardiogrammet (vilket ofta visar en speciell konfiguration av QRS-komplexet) och ett ekokardiogram (vilket ofta visar karakteristiska abnormiteter i hjärtmuskeln i högerkammaren – och ibland i vänster ventrikel).
Om diagnosen fortfarande är i tvivel kan ibland en hjärt-MR-behandling hjälpa till med att stifta saker. Genetisk testning kan också vara till hjälp vid diagnos och rekommenderas för alla som har detta tillstånd.
Även om elektrofysiologisk testning ibland kan vara till hjälp för att särskilja ventrikulär takykardi på grund av AVRC från ventrikulär takykardi orsakad av andra hjärtförhållanden, är sådan testning inte rutinmässigt till hjälp och krävs vanligtvis inte.
När diagnosen har gjorts rekommenderas också genetisk screening för första graders släktingar. Cirka en av tre första graders släktingar till en person med AVRC kommer också att utveckla detta tillstånd så småningom.
Behandling av AVRC
Huvudmålet vid behandling av AVRC är att förhindra plötslig hjärtdöd från ventrikulär takykardi eller fibrillering.
Eftersom den plötsliga döden ofta är förknippad med motion i detta tillstånd, måste idrottare som har AVRC avstå från all konkurrenskraftig sport, med undantag av lågintensiva aktiviteter som golf eller bowling.
Vidare bör de avstå från någon aktivitet som ger betydande hjärtklappningar.
De arytmier som förknippas med AVRC verkar föras ut genom sympatisk stimulering – den del av det autonoma nervsystemet som ökar adrenalinnivåerna och är ansvarig för kampen eller flygresponsen. Det är därför att träning är ett problem med AVRC. Så, de flesta kardiologer rekommenderar användningen av beta-blockerare i detta tillstånd, för att släcka effekten av adrenalin i hjärtat.
Implantabla defibrillatorer rekommenderas starkt för många personer med AVRC, speciellt för alla som har haft en episod av hjärtstopp, en episod av långvarig ventrikulär takykardi, en episod av oförklarligt synkope, eller vars ekokardiogram visar omfattande inblandning av hjärtmuskeln.
För personer med AVRC som inte har några av dessa tillstånd verkar risken för plötslig död vara låg – så länge de följer övningsbegränsningar och tar betablockerare.
För personer med AVRC som har haft ventrikulär arytmier verkar den långsiktiga prognosen vara rimligt bra om de undviker motion, tar beta-blockerare, tar emot en implanterbar defibrillator och (i vissa fall) tar ett antiarytytisk läkemedel.
Ett ord från Verywell
Arrhythmogen högerkärlkardiomyopati är ett genetiskt tillstånd som kan orsaka potentiellt dödlig hjärtarytmi och är en av orsakerna till plötslig död hos unga idrottare. Med aggressiv behandling, gör människor med detta tillstånd ofta ganska bra.
