Canavan sjukdom är en av en grupp av genetiska störningar som kallas leukodystrophies som resulterar i defekter i myelin manteln som täcker nervceller i hjärnan. I Canavan-sjukdomar orsakar en genetisk mutation på kromosom 17 en brist på ett enzym som kallas aspartoacylas. Utan detta enzym uppstår en kemisk obalans som orsakar förstöring av myelin i hjärnan.
Detta förorsakar sund hjärnvävnad att degenerera i svampvävnad full av mikroskopiska vätskefyllda utrymmen.
Canavan sjukdom är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att ett barn måste ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder för att utveckla sjukdomen. Även om Canavan sjukdom kan förekomma i någon etnisk grupp, förekommer det oftare bland Ashkenazi-judar från Polen, Litauen och Västra Ryssland och bland saudiarabiska araber.
Symptom
Symptomen på Canavan sjukdom förekommer i tidig spädbarn och blir sämre över tiden. De kan innefatta:
- minskad muskelton (hypotoni)
- svaga nackmuskler orsakar dålig huvudkontroll
- onormalt stort huvud (makrocefali) ³ ben hålls onormalt rakt (hyperextension)
- armmuskler tenderar att böjas
- förlust av motoriska färdigheter
- mental retardation
- anfall
- blindhet
- utfodringsproblem
- Diagnos
Om ett barns symptom tyder på Canavan sjukdom, kan flera tester göras för att bekräfta diagnosen.
En beräknad tomografi (CT) -skanning eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjärnan kommer att leta efter degenerering av hjärnvävnaden. Blodtest kan göras för att skärpa för det saknade enzymet eller att leta efter den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen.
Behandling
Det finns ingen bot för Canavan sjukdom, så behandling fokuserar på att hantera symtomen.
Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential. Eftersom Canavan sjukdom blir sämre, dör många barn i en ung ålder (före 4 år), även om vissa kan överleva i tonåren och tjugoårsåldern.
Genetisk testning
1998 antog amerikanska College of Obstetricians och Gynecologists en ståndpunkt uttalande att läkare erbjuder bärartestning för Canavan sjukdom till alla individer av Ashkenazi judiska bakgrund. En bärare har en kopia av genmutationen, så han eller hon utvecklar inte sjukdomen men kan överföra genmutationen till barn. Det uppskattas att 1 av 40 personer i Ashkenazi-judiska befolkningen bär genmutationen för Canavan-sjukdomen.
Det rekommenderas att par som är riskerade för att bära den muterade genen testas före att bli gravid. Om testresultaten visar att båda föräldrarna är bärare, kan en genetisk rådgivare ge mer information om risken för att ha en baby med Canavan-sjukdom. Många judiska organisationer erbjuder genetisk testning för Canavan-sjukdomar och andra sällsynta sjukdomar i USA, Kanada och Israel.
