Choroid Plexuscystor

Downs syndrom, syndrom eller, Choroid plexuscystor, Downs syndrom eller, eller trisomi

Choroid plexus är ett område i hjärnan som gör cerebrospinalvätska. Cerebrospinalvätska är substansen som omger hjärnan och ryggmärgen. Choroid plexus är inte ett område i hjärnan som är involverad i tänkande. Choroid plexuscystor är vätskefyllda utrymmen i choroid plexus som blåsor eller bubblor. Choroid plexuscystor är inte tumörer eller cancer, och de kommer att försvinna på egen hand vanligtvis mellan 24 till 26 veckor av graviditeten.

Choroid plexuscyster är i sig inte ett problem och stör inte hjärnans funktion.

De ses hos ungefär 1% (1/100) av alla andra trimesterns ultraljud. Choroid plexuscystor kan ses på en eller båda sidor av hjärnan och cysternas antal, storlek och form kan variera. Choroid plexuscystor finns också hos friska barn och vuxna. Även om de låter alarmerande, är de inte förknippade med någon nedsättning i hjärnfunktionen. Den större oro med choroid plexuscyster är att de kan vara en "mjuk markör" för Downs syndrom. En "mjuk markör" är något som i sig inte kommer att orsaka ditt barn ett problem, men det kan tyda på att barnet har ett allvarligare underliggande tillstånd. Andra mjuka markörer för Downs syndrom inkluderar en förkortad lårbenmått, njurbäckensdilatation, echogen tarm, echogen foci i hjärtat, ökad fetal narkotisk translucens (området vid nacke) och ett frånvarande näsben i första trimestern .

Ultraljud under graviditet och Choroid Plexuscystrar

En ultraljud är ett test gjort under graviditeten. Det använder ljudvågor för att se eller visualisera fostret under en graviditet. Ingen risk för barnet är associerad med ultraljud under graviditeten och de flesta kvinnor kommer att ha en eller två ultraljud av olika skäl under graviditeten.

Det är troligt att choroid plexuscystorna är normala för din baby och du kommer att få ett normalt, friskt barn. Några forskare har dock sett en koppling mellan dessa cyster och kromosomavvikelser som Downs syndrom och trisomi 18. När choroid plexuscystor och / eller andra markörer ses i en ultraljud, kan du erbjudas ytterligare tester såsom en nivå 2 eller detaljerad ultraljud , eller en amniocentes.

Vad är chansen att barnet har sänkt syndrom eller trisomi 18?

En chans att ett foster med isolerade choroid plexuscystor (s) har en kromosomabnormitet känns att vara ungefär 1% eller mindre om resten av ultraljudsprovet var normalt. Detta innebär att det finns en 99% eller större chans att barnet inte har en kromosomavvikelse. Vissa forskare har rapporterat risker större än 1% och andra har inte sett någon koppling mellan dessa cyster och kromosomavvikelser. Det är bäst att diskutera det här ultraljudsfelet och din risk med din läkare. Kan ner syndrom och andra trisomier diagnostiseras på ultraljud?

Nej. Ultraljud gör det möjligt för en läkare att visualisera ett foster och att upptäcka några fysiska markörer som kan indikera en ökad risk, men ultraljud ensam kan aldrig diagnostisera en kromosomavvikelse som Downs syndrom eller trisomi 18.

Det enda sättet att göra En diagnos av Downs syndrom eller annan kromosomavvikelse vid graviditet är ett amniocentesprov.

Det är viktigt att komma ihåg att medan en ultraljud inte kan diagnostisera Downs syndrom eller annan kromosomabnormitet, är en normal ultraljud lugnande men det är ingen garanti där barnet är helt friskt. Det finns inte prenataltest som kan utesluta alla fosterskador eller former av mental retardation.

Hur diagnostiseras kromosomavvikelser under en graviditet?

Det enda sättet att berätta är ett foster har en kromosomavvikelse som Downs syndrom eller trisomi 18 är att utföra en amniocentes som vanligtvis utförs under andra trimestern.

Under en amniocentes sätts en tunn nål in genom kvinnans bukvägg i livmodern och en liten mängd av vätskan som omger barnet avlägsnas. Fosterkromosomerna studeras med antingen ett FISH-test och / eller ett karyotyptest. Resultaten från FISH-testning, medan de är begränsade, är vanligtvis tillgängliga på 3 till 4 dagar och resultaten av en fullständig karyotypanalys brukar ta 2 veckor. Resultaten av denna testning är över 99% korrekta vid diagnos av Downs syndrom och andra trisomier.

Eftersom choroid plexuscystor inte ses fram till graviditetens andra trimester är CVS-testning (färdig under graviditetens första trimester) inte ett alternativ. Om du har haft ett normalt CVS-test, så finns det ingen anledning att vara oroad över att du hittar ultraljud av choroid plexuscystor. Choroid plexuscystan anses då vara en normal mänsklig variation som inte är känd för att vara skadlig för barnet.

Om du bestämmer dig för en amniocentes och resultaten är normala, är det inte nödvändigt med ytterligare testning. Choroid plexuscystan anses då vara en normal mänsklig variation som inte är känd för att vara skadlig för barnet.

Bottom Line

Choroid plexuscyster, medan de låter skrämmande, är en vanlig ultraljudsökning. Oftast är de ett normalt resultat som inte har någon betydelse för graviditeten. Sällan (mindre än 1% av tiden) kan de vara en markör att fostret har en underliggande kromosomavvikelse som Downs syndrom eller trisomi 18. Om choroid plexuscystor ses på din ultraljud, bör du diskutera detta resultat med din läkare eller en genetisk rådgivare för att se vad din risk är och att diskutera ytterligare testalternativ om det är lämpligt.

Like this post? Please share to your friends: