Din kropp består av trillioner celler. Inuti var och en av dessa celler är en struktur som kallas kärnan, som innehåller 23 par kromosomer som bär din genetiska information. Varje kromosom består av en lång strängliknande struktur som heter DNA, som består av en kemikalie som heter deoxyribonukleinsyra (DNA).
Halvan av dina kromosomer är ärvda från din mamma och den andra hälften ärvt från din far, vilket ger dig två kopior av varje gen. Människor har totalt cirka 25 000 gener. Dina DNA är en sekvens av dessa generpar.
Dina gener bär information om vad som gör dig, du. Alla dessa par lägger till för att göra en unik kombination, som en kod, som berättar om din kropp om du har brunt hår, olivskinn eller din stora mosters piercingblå ögon. Dina DNA berättar också för dina celler hur de ska bete sig, växa och när de ska dö.
Tänk på ditt DNA som om det var en stege. Stegen är uppbyggda av nukleotidbaser. Basbeställningen är som bokstäverna i ett alfabet. Dessa bokstäver är i sin tur ordnade på sätt som stavar "ord". Dessa ord transkriberas (kopieras) och översätts (tolkas) till proteinerna (enzymer) som styr allt i vår kropp. Om en gen är muterad kan du tänka på det som att blanda bokstäverna i alfabetet. Ordet kommer ut fel och hela meningen är fel. Om den genen eller DNA-området är ansvarig för en viktig funktion, uppstår problem.
Om det koder för proteiner som kontrollerar celldelning kan cancer förekomma. Ibland kan överskott av DNA, som tre kopior av en kromosom istället för två, leda till genetiska tillstånd som Downs syndrom.
Få ditt DNA testat
När du har testat DNA testas din DNA upp och läses. Eftersom varje cell har mer än sex meter DNA i varje cell (DNAet är spolt upp för att kompensera för kromosomen så att den passar inuti kärnan) kan varje cell hålla mycket genetisk information helt unik från någon annan.
Det enda undantaget är identiska tvillingar, som delar identiskt DNA.
För att göra ett DNA-test måste du ta ett urval av dina celler. Detta prov kan vara av ditt blod, saliv, hudceller eller till och med insidan av din kind. Om du har cancer, kommer ditt DNA att tas från ett prov av din tumör. Vanligtvis tas DNA-testprover av en läkare eller klinik och skickas till ett specialiserat genetiskt testlaboratorium där ditt DNA separeras från dina celler.
För ett blodprov krävs en nål och en spruta för att dra ett blodprov. För att ge ett salivprov spottar du i ett rör. För cheekpinnen bör du skrapa insidan av din kind med en stor bomullspinne.
Det kommer att ta en vecka eller mer för resultat att komma tillbaka från labbet, eftersom det tar tid för tekniker att unravelera och läsa den genetiska sekvenseringen längs DNA-strängen.
Testa för genetiska störningar
Om din läkare misstänker att du eller ditt barn har en genetisk störning, kommer de att beställa ytterligare tester för att diagnostisera problemet. Forskare kan leta efter en förändring i en viss gen i samband med en viss genetisk störning. DNA-test kan också kunna identifiera alla familjemedlemmar som har eller riskerar att utveckla den genetiska störningen.
Ett vanligt test är testet för fenylketonuri, vilket görs på alla nyfödda barn. Om ditt barn, på grund av ärftlighet eller mutation saknar genen som kodar för enzymet fenylalaninhydroxylas, kan någon fenylalanin som de äter leda till hjärnskador. Om emellertid den onormala genen upptäcks vid födseln, kan barn leda relativt normala liv genom att följa en restriktiv diet. Ett annat test som din läkare kan beställa är en karyotyp. Karyotyper tittar på kromosomerna i DNA. Extra kopior av DNA eller saknade bitar kan indikera genetiska avvikelser. Om ditt barn har 47 kromosomer istället för de vanliga 46 och har tre kopior av kromosom 21 istället för två, har de Downs syndrom.
Downs syndrom är de vanligaste kromosomala abnormiteterna. Många graviditeter med ett abnormt antal kromosomer slutar i missfall. Om du har en historia av återkommande missfall kan din läkare rekommendera föräldrakaryotyptest.
I vissa fall kan du inte ha ett genetiskt tillstånd, men om du bär en onormal kopia i dina gener riskerar du att överföra tillståndet till dina barn. Ett exempel på detta är cystisk fibros. Cystisk fibros är ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att du måste erva en onormal kopia av CFTR-genen från båda dina föräldrar för att få sjukdomen. Föräldrar kan välja att ha genetisk testning för cystisk fibros för att se om de är bärare.
Om du har ett visst genetiskt tillstånd kan din läkare rekommendera föreimplantationsgenetisk testning, som används för att se om ett embryo som uppfattas genom in vitro fertilisering (IVF) har en genetisk störning samt välja embryon för implantering som är fri från störningen .
En annan medicinsk användning av genetisk testning tittar på tumörer. Många tumörer har genetiska mutationer som "driver" deras tillväxt. Genetisk testning kan berätta om en viss cancer har en genetisk mutation som kan behandlas med målmedicinering. De flesta genetiska förändringarna i cancerceller uppträder efter födseln och är inte ärftliga med undantag för BRCA1 och BRCA2, som är förknippade med bröstcancer.
Andra typer av genetisk testning
Faderskapstest bekräftar att ditt barn är genetiskt relaterat till sin far. Faderskapstest anses vara mycket tillförlitliga med ett sällsynt undantag, chimerism. Om du är en chimär kan dina celler ha olika DNA. Detta förekommer oftast i tvillingar, som delar något DNA med den andra tvillingen; hos mödrar som har fött och kan ha plockat upp lite DNA från deras barn och de som har haft transfusioner eller organtransplantationer. Mosaic Down syndrom är en annan form av chimär.
Genetisk testning används också vid brottsscener. Rättsmedicinska utredningsgrupper använder speciella test för att öka mängden DNA som är tillgängligt för undersökning. DNA i en brottsplats kan komma från blodceller, spermier eller andra kroppsceller som hår eller saliv. Mitokondriellt DNA används sällan i rättsmedicin.
En växande användning av genetisk testning är stamfångstestning. DNA från två individer kan jämföras för att se om de liknar vissa viktiga sätt som skulle innebära att de är relaterade. Mitokondriellt DNA, i motsats till kärn-DNA, finns inte i kärnan i varje cell utan finns snarare i mitokondrierorganerna i cellens cytoplasma som fungerar som cellens kraftverk och består av endast en kromosom inslagna i en cirkel. Mitokondriellt DNA är mycket kortare än kärn-DNA och bär ritningen (endast 37 gener) för endast några få enzymer som är involverade i ämnesomsättningen. Mitokondrialt DNA överförs från moderen ensam. Ett mitokondrisalt DNA-test ger ingen information om din far, men kan hjälpa till att identifiera mammas släktskap – även många år tidigare. Mitokondriellt DNA, i motsats till kärn-DNA, är mycket lättare att komma med och kan användas för att skapa en identitet (åtminstone mammal) även när det inte finns kärn-DNA närvarande.
Hur mycket kostar genetisk testkostnad?
Kostnaden för ett DNA-test beror på vilken typ av provning som behöver göras. Vissa enkla test, som faderskapstest eller de som används för lätt att upptäcka genetiska mutationer, kan kosta några hundra dollar eller mindre. Mer komplicerad testning, som för sällsynta genetiska störningar, kan kosta tusentals dollar. Lyckligtvis, tack vare genetiska nystart och företag som erbjuder förfäderstestning, har vanligare tester minskat i kostnaden.
Etik av genetisk testning
Det finns liten kontrovers över den rutinmässiga användningen av vissa antatestprov. Om vissa villkor upptäcks vid födseln, såsom fenylketonuri, kan ditt barn ha en hälsosammare framtid. Emellertid kan inte alla genetiska tillstånd behandlas och vissa förekommer inte förrän vuxen ålder. Huntingtons sjukdom, en progressiv neurologisk störning, utvecklas senare i livet och har ingen behandling eller botemedel. I sådana fall förekommer vissa människor att testa.
I andra fall kan du vara predisponerad för "cancergener", som BRCA1 och BRCA2. Att veta att dessa gener kan hjälpa dig att fatta viktiga beslut om din hälsa. Men det är ditt val, och om du är bättre med eller utan informationen.
