Jennifer Davis var 19 år när hennes mor, då 49, diagnostiserades med bröstcancer. På ett sätt var det inte en överraskning. Bröstcancer krävde sin mammas mormor vid 28 års ålder. Och hennes mormor dog av äggstockscancer på 69 år.
Da hennes mamma genomgick operation och började kemoterapi fann Davis en klump i sitt eget bröst. Även om det var godartat var hon rädd.
"Jag hade just sett min mamma gå igenom kemo och jag undrade om jag var nästa", påminde Davis, en Washington, DC bosatt.
Genetisk testning bekräftat Davis hade ärft genmutationen som ökar risken för att utveckla bröst- eller äggstockscancer. Vid 23 års ålder är hon flitig för screening och en hälsosam livsstil, och hon ger allvarliga tankar om att så småningom avlägsna hennes bröst och äggstockar som en dramatisk men effektiv förebyggande åtgärd.
Eftersom genetisk testning fortfarande är relativt ny, är forskare inte säkra på hur många människor som har en genmutation i samband med bröstcancer. Men de uppskattar att upp till 30 procent av amerikanska kvinnor har en omedelbar familjemedlem som behandlades för bröstcancer.
Detta innebär att även unga kvinnor med en känd familjehistoria av sjukdomen kan börja vidta åtgärder för att skydda sin egen hälsa. Men det här ställer också hårda val, bland annat om man ska genomgå profylaktisk operation eller ta mediciner som minskar risken för bröstcancer men har ofta biverkningar.
1: a grad, 2: a grad och 3: e graders släktingar
Den genomsnittliga amerikanska kvinnan har en 12 procents chans att utveckla bröstcancer under hennes livstid. Denna siffra kan mer än dubbla för en kvinna med en familjehistoria av bröstcancer.
Enligt amerikanska centra för sjukdomsbekämpning och förebyggande behandling har kvinnor med en "första graders" relativ-som en mor eller syster – som haft bröstcancer, en ungefär 30 procent chans att utveckla sjukdomen också.
Om den första gradersrelationen diagnostiseras med bilateral bröstcancer (bröstcancer i båda brösten), hoppar risken till 36 procent.
Bland dem med "andra grader" släkting-mormor är risken för moster eller nischlivstiden cirka 22 procent. För dem med en "tredje graders" släkting-kusin, farfar eller morfar, som hade bröstcancer, är risken 16 procent.
Familjen historia garanterar dock inte en diagnos med bröstcancer. Experter uppskattar att endast fem procent till 10 procent av bröstcancerfall är ärftliga. Dessutom verkar de genmutationer som är förknippade med en ökad risk för bröst- och äggstockscancer vara ovanliga hos allmänheten.
Dessa är genmutationerna märkta BRCA1 och BRCA2 av forskare. BRCA står för bröstcancer och siffrorna indikerar orderforskarna upptäckte genmutationerna. Även om den exakta förekomsten av mutationerna inte är okänd, fann en studie att inom en grupp av cirka 2300 kvinnor i åldrarna 35-64 år, cirka 2,9 procent av vita kvinnor, 1,4 procent av svarta kvinnor och 10,2 procent av judiska kvinnor hade BRCA1-mutationer. Studien fann också att 2,6 procent av svarta kvinnor, 2,1 procent vita kvinnor och 1,1 procent av judiska kvinnor hade BRCA2-mutationen.
Genetisk testning
Många läkare rekommenderar nu kvinnor med en familjehistoria av antingen bröst- eller äggstockscancer för att driva genetisk testning. Detta personliga beslut kan ge sin del av känslor såväl som användbar information.
Enligt en kanadensisk studie av 39 personer som testat positivt för genmutationen såg majoriteten resultaten som möjliggörande. Deltagarna sa att testningen gjorde det möjligt för dem att ta ett mer proaktivt förhållningssätt till sin hälso- och sjukvård.
Men en minoritet uttryckte känslor av hopplöshet och osäkerhet. Dessa individer sa att de kände "varken sjuk eller helt bra".
Dessutom, medan sjukförsäkring och diskriminering tidigare gällde, säkerställer lagen om genetisk information om diskriminering av 2007-2008 nu nationellt skydd
Tidigare screening
För de flesta kvinnor under 35 år är screening av bröstcancer inte en del av deras årliga hälsovård. Men för kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer, säger experter att screening bör börja så tidigt som 25 år.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center rekommenderar att kvinnor som har en första gradersrelaterad diagnos med bröstcancer bör börja årliga mammogram som börjar 10 år tidigare än när den yngsta familjemedlemen diagnostiserades.
Till exempel, om en mor diagnostiserades vid 42 års ålder, bör hennes dotter börja årlig mammografiprovning vid 32 års ålder. För kvinnor i denna riskfaktorgrupp rekommenderar experter också kliniska brösttest minst två gånger per år och månatligen med självstudier börjar vid 20 års ålder. Det finns en del debatt om vilken roll MRI ska spela vid screening av bröstcancer. Vissa studier har visat att MR-screening är effektivare än andra diagnostiska tekniker. Läkare hos Sloan Kettering rekommenderar att kvinnor med släktforskning har en MR och ett mammogram årligen. Inga studier har dock korrelerat MR-screening med minskad bröstcancerdöd.
Förebyggande
Forskning visar att rökning och en fet kost bidrar ytterligare till risken för cancer. Så en hälsosam livsstil är särskilt viktig för någon med sjukdomshistoria.
Chemoprevention är en annan handlingsplan. Några av de samma läkemedlen som föreskrivs för att förhindra återfall ges också till kvinnor som hoppas kunna undvika bröstcancer, men endast för personer över 35 år. Dessa läkemedel blockerar aktiviteten hos det kvinnliga hormonet östrogen, som antas stimulera vissa typer av cancer . Men det betyder att de också kan påverka fertiliteten, så de är inte godkända för användning av yngre kvinnor av reproduktiv ålder.
För kvinnor över 35 år har studier visat att dessa läkemedel-Tamoxifen (Nolvadex) och Evista (Raloxifene) -kan minskar risken för invasiv bröstcancer med så mycket som 50 procent. Och de kan minska risken för icke-invasiv bröstcancer med 30 procent. Men de är inte utan biverkningar, varav några efterliknar symtomen på klimakteriet, inklusive viktökning, varma blinkningar och vaginal torrhet.
En extrem, men effektiv förebyggande metod är avlägsnandet av en eller båda brösten innan cancer utvecklas. Forskare uppskattar att operationen minskar risken för bröstcancer med 90 procent. Att ta bort äggstockarna är en annan effektiv operation, men en känsla av känsla, speciellt för unga kvinnor som en dag hoppas ha barn.
Ett ord från Verywell
Davis, som testades positivt för BRCA1-mutationen, rådde av sin genetiska rådgivare att få sina barn unga, då har hennes bröst, äggstockar och livmoder borttagen-allt innan hon är 35. Även vid 23 år gammal, hon oroar sig för att kunna uppnå det målet. Men hon tror fortfarande att operationen kommer att ge henne en känsla av lättnad. Så ta dig tid att överväga varje alternativ noga och söka råd från en betrodd läkare eller genetisk rådgivare i beslutsprocessen.
