Hemofili är en ärftlig blödningsstörning. En person med hemofili saknar en blodfaktor som behöver sticka blodet vilket resulterar i för stor blödning.
Symptom
Människor med hemofili kallas ibland som "fria blöder" vilket betyder att de blöder lätt. Beroende på svårighetsgraden kan blödning ske spontant (utan skada) eller efter operation eller trauma.
Symptom inkluderar:
- Långa näsblod
- Blödning från tandköttet
- Stora blåmärken
- Långblödning efter operation eller skott, inklusive omskärmning
- Svullnad av de stora lederna (axlar, armbågar, knän, anklar) från blödning till leddet
- Smärta från blödning till led eller muskel
Vem är i fara?
Män födda till familjer med hemofilihistoria hos andra släktingar är i fara. För att förstå arvslidets arv behöver vi prata lite genetik. Män har en X-kromosom från sin mamma och en Y-kromosom från sin far. Kvinnor ärver en X-kromosom från både sin far och mor. Defekten för hemofili finns på X-kromosomen, vilket innebär att mödrar (som bär bärare av sjukdomen) överför denna genetiska defekt till sina söner. detta kallas X-linked arv. Eftersom de har två X-kromosomer påverkas inte döttrar i allmänhet (men kan vara i sällsynta fall).
Diagnos
Hemofili misstänks när pojke eller man har blödning som verkar överdriven.
Det diagnostiseras genom mätning av koagulationsfaktorerna (proteiner som behövs för att koagulera blodet).
Din läkare kommer sannolikt att börja med laboratorietester för att utvärdera hela koagulationssystemet. Dessa kallas protrombintiden (PT) och partiell tromboplastintid (PTT). I hemofili förlängs PTT.
Om PTT förlängs (över normala intervall) kan en brist på koagulationsfaktorn vara orsaken. Därefter kommer din läkare att beställa koagulationsfaktorer (protein i blod som slutar blöda) 8, 9 och 11. Om det inte finns en tydlig familjhistoria testas vanligen alla 3 faktorer samtidigt. Dessa test ger din läkare procent av aktiviteten för varje faktor, som är låg i hemofili. Diagnos kan bekräftas genom genetisk testning.
Typ
Hemofili kan klassificeras med den specifika koagulationsfaktorn saknas.
- Hemofili A resulterar från en brist i faktor 8.
- Hemofili B (även kallad julsjukdom) beror på en brist i faktor 9.
- Hemofili C (även kallad Rosenthal syndrom) är resultatet av en brist i faktor 11.
Hemofili kan också vara klassificerad med den mängd koagulationsfaktor som hittats. Ju mindre koagulationsfaktor du har desto mer sannolikt är du att blöda.
- Mild: 6 – 40%
- Måttlig: 1-5%
- Svår: <1%
Behandling
Hemofili behandlas med faktorkoncentrat. Dessa faktorkoncentrat infunderas via en ven (IV). Hemofili kan behandlas på två olika sätt: endast vid behov (vid blödningspisoder) eller profylax (mottagande faktor en gång, två gånger eller tre gånger per vecka för att förhindra blödningspisoder).
Hur du behandlas bestäms av flera faktorer, inklusive svårighetsgrad av din hemofili. I allmänhet är personer med mild hemofili mer benägna att behandlas på efterfrågan eftersom de har signifikant mindre blödning. Lyckligtvis är de flesta hemofili-behandlingar administrerade hemma. Föräldrar kan lära sig att administrera faktorn till sina barn genom en ven i hemmet eller hemhemsköterskan kan administrera faktorn. Barn med hemofili kan också lära sig att administrera faktorkoncentrat till sig, ofta innan de blir tonåringar.
Även om faktorkoncentrat är den föredragna behandlingen, är denna behandling inte tillgänglig i alla länder.
Hemofili kan också behandlas med blodprodukter. Faktor 8-brist kan behandlas med kryoprecipitat (en koncentrerad form av plasma). Färskfryst plasma kan användas för att behandla faktor 8 och fabriks 9 brist.
I mildt drabbade patienter kan en medicin kallad desmopressinacetat (DDAVP) administreras via en ven- eller näspray. Det stimulerar kroppen att frigöra butiker med faktor 8 för att hjälpa till med att stoppa blödningen.
