Jackson-Weiss syndrom är en genetisk störning orsakad av mutationer i FGFR2-genen på kromosom 10. Det orsakar särskiljande fosterskador i huvud, ansikte och fötter. Det är inte känt hur ofta Jackson-Weiss syndrom inträffar, men vissa individer är de första i sina familjer att ha störningen, medan andra ärver den genetiska mutationen på ett autosomalt dominant sätt.
Symptom
Vid födseln knyts benens ben inte samman; de närmar sig när barnet växer. I Jackson-Weiss syndrom förenar skallebenen (säkring) för tidigt. Detta kallas "craniosynostos." Detta orsakar:
- misshapenskalle
- i stor utsträckning i ögonen
- utbuktande panna
- ovanligt platt, underutvecklad mellansida av ansiktet (midface hypoplasia)
En annan särskild grupp av fosterskador i Jackson-Weiss syndrom är i fötterna: De stora tåren är korta och brett
- de stora tårna böjer sig också borta från de andra tåren. Bones av vissa tår kan vara smälta ihop (kallas syndaktiskt) eller onormalt formade. Individuella med Jackson-Weiss syndrom brukar ha normala händer, normal intelligens och en normal livslängd.
- Diagnos
- Diagnos av Jackson-Weiss syndrom baseras på de närvarande födelseskadorna. Det finns andra syndrom som inkluderar kraniosynostos, såsom Crouzons syndrom eller Apert-syndrom, men fotavvikelserna bidrar till att skilja Jackson-Weiss syndrom.
Om det råder tvekan kan ett genetiskt test göras för att bekräfta diagnosen.
Behandling
Några av de födelseskador som finns i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeras eller minskas genom operation. Behandling av kraniosynostos och ansiktsavvikelser behandlas vanligtvis av läkare och terapeuter som specialiserar sig på huvud- och nackproblem (kraniofaciala specialister).
Dessa specialister arbetar ofta i ett särskilt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktuppgifter för kraniofacialmedicinska grupper och ger också ekonomiskt stöd till ickemedicinska utgifter för individer som reser till ett centrum för behandling.
