Under tiden med nyfödd screening är medfödd hypothyroidism extremt sällsynt. Om det är närvarande är det dock särskilt viktigt att det diagnostiseras snabbt och korrekt behandlas. Att misslyckas med att korrekt och snabbt behandla medfödd hypothyroidism kan påverka IQ och neurologisk utveckling negativt. Congenital hypothyroidism är faktiskt en av de vanligaste men behandlingsbara orsakerna till mental retardation över hela världen.
Det finns två huvudformer av medfödd hypothyroidism: permanent medfödd hypotyreoidism och övergående medfödd hypotyreoidism.
Permanent medfödd hypotyreoidism. Denna typ av hypothyroidism kräver livslång behandling och har ett antal orsaker:
Den vanligaste orsaken till medfödd hypothyroidism är en defekt eller onormal utveckling av sköldkörteln, känd som dysgenes. I synnerhet är onormalt lokaliserad (ektopisk) sköldkörtelvävnad den vanligaste defekten. Cirka två tredjedelar av medfödd hypotyreoidism är ett resultat av dysgenes.
Vissa barn förvärvar defekter i förmågan att syntetisera och hemliga sköldkörtelhormon. Dessa står för cirka 10 procent av fallen med medfödd hypothyroidism.
Medfödd hypotyreoidism kan bero på en defekt i sköldkörtelhormontransportmekanismen.
- I vissa spädbarn är central hypothyroidism, som involverar hypotalamiska eller hypofysproblem, orsaken till medfödd hypotyreoidism.
- Övergående medfödd hypothyroidism
- Det anses att 10-20 procent av nyfödda som är hypotyroid har en tillfällig form av tillståndet känt som transient medfödd hypothyroidism.
- Övergående hypothyroidism hos nyfödda har flera orsaker:
En jodbrist hos nyfödda, vilket beror på otillräckligt jodintag hos mamman
TSH-receptorblockerande antikroppar (TRB-Ab) hos en gravid kvinna med autoimmun sköldkörtelsjukdom, vanligtvis Graves sjukdom , överföring över moderkakan och påverkar sköldkörtelfunktionen hos fostret, vilket orsakar hypothyroidism vid födseln. Detta händer inte hos alla kvinnor med autoimmun sköldkörtelsjukdom. Typiskt, när det gör det, löser hypothyroidism omkring en till tre månader efter födseln, eftersom moderens antikroppar avlägsnas naturligt från spädbarnet.
Antityroid droger (PTU, metimazol) tagen av en gravid kvinna som är hypertyreoid som passerar placentan, vilket orsakar hypothyroidism hos nyfödda. Vanligtvis löses hypothyroidism flera dagar efter födseln, och normal sköldkörtelfunktion återkommer inom några veckor.
- Fetus eller nyfödd exponering för mycket höga doser av jod, vilket kan orsaka övergående hypothyroidism. Denna typ av jodexponering är resultatet av användning av jodbaserad medicin som amiodaron (används för att behandla oregelbundna hjärtrytmer) hos mamma eller bebis eller användning av jodhaltiga antiseptika eller kontrastmedel.
- Tecken och symtom
- De flesta nyfödda med medfödd hypothyroidism har inga tecken eller symptom på tillståndet.
- Detta beror på närvaron av något materiellt sköldkörtelhormon, eller någon kvarvarande sköldkörtelfunktion av sig själv.
Men kliniska tecken och symtom kan innehålla följande:
Ökad födelsevikt
Ökad huvudomkrets
Sinnolikhet (brist på energi, sover oftast, verkar trött även när den är vaken)
- Långsam rörelse
- En hesad gråta
- Matningsproblem
- Hållbar förstoppning, uppblåst eller full vid beröring
- En förstorad tunga
- Torr hud
- Låg kroppstemperatur
- Langvarig gulsot
- En goiter (förstorad sköldkörtel)
- Onormalt låg muskelton
- Puffy ansikte
- Kall extremiteter
- Tjockt grovt hår som ligger lågt på panna
- En stor fontanel (mjukt fläck)
- En hernierad mage knapp
- Liten eller ingen tillväxt, misslyckad att trivas
- Medfödd hypothyroidism är vanligare hos spädbarn som har andra medfödda missbildningar (oftast hjärtsjukdom) och Downs syndrom.
- Detektion och diagnos
- Medfödd hypothyroidism upptäcks oftast genom screening av nyfödda, vanligtvis uppnås med ett hälspicktest gjort inom några dagar av födseln. Testet följs vanligen upp inom två till sex veckor efter födseln.
Enligt medicinsk referens
UpToDate
:
"Screening av alla nyfödda är nu rutinmässigt i alla 50 stater i USA, Kanada, Europa, Israel, Japan, Australien och Nya Zeeland och är under utveckling i Östeuropa, Sydamerika , Asien och Afrika. I USA screenas till exempel över 4 miljoner spädbarn årligen, vilket leder till upptäckten av 1000 barn med medfödd hypothyroidism. Över hela världen beräknas 12 miljoner spädbarn screenas och 3000 med hypotyreoidism detekteras årligen." När det första blodsökningsförsöket identifierar ett potentiellt problem innefattar uppföljningen vanligen ytterligare blodarbete och kan inkludera andra tester, såsom tester av sköldkörtelbildningar.UpToDate
har omfattande detaljer om de olika diagnostiska procedurer som används för att bekräfta medfödd hypotyreoidism och bedöma dess orsaker.
Ett ord från Verywell Om du har ett barn född med medfödd hypothyroidism, vad är hans eller hennes prognos? Om ditt barns tillstånd upptäcks vid födseln och behandlas snabbt, är prognosen utmärkt. Enligt undersökningen har barn som upptäckts vid födseln, som får tidig behandling, vanligtvis normal tillväxt och utveckling, och de flesta studier rapporterar ingen skillnad i IQ. Några studier har emellertid funnit en liten minskning av verbala, matematiska och IQ-poäng samt små underskott i minnet och uppmärksamhet hos vissa barn som återställs till normala sköldkörtelnivåer långsammare på grund av fördröjd diagnos eller lägre startdoser. Tidig och tillräcklig behandling för medfödd hypothyroidism är därför särskilt viktig.
