Om du eller en älskad är en ung som har diagnostiserats med epilepsi, bör du vara medveten om att ibland denna diagnos är felaktig. Det är inte så ovanligt att ungdomar får diagnosen epilepsi (eller anfallsproblem) när de inte alls har epilepsi. Istället kan de ha ett tillstånd som kallas synkope.
Synkope är en övergående förlust av medvetande som vanligen orsakas av avbrottet av blodflödet till hjärnan.
Människor som har synkope kan ofta visa beslagsliknande aktivitet (nämligen muskelsjuka), vilket kan misstas för epilepsi.
Implikationer av misslabeling av diagnosen
Att vara märkt som epilepsi kan dramatiskt förändra en ung persons liv, inte minst på grund av den olämpliga stigmatiseringen som fortfarande ofta är knuten till den diagnosen. Ännu viktigare, att göra felaktig diagnos av epilepsi leder oftast till terapi som blir ineffektiv och som utsätter människor för onödiga biverkningar. Eftersom episoderna sannolikt fortsätter kan en följd av värdelösa droger användas.
Eftersom den verkliga diagnosen – synkope – har blivit missad, kommer den underliggande orsaken till synkope inte att sökas. Några av dessa bakomliggande orsaker, såsom hjärtarytmier, bär betydande risker om de går oupptäckt …
Två typer av synkope Ofta Misdiagnostiserad som epilepsi
Det verkar som att två specifika orsaker till synkope är oftast missdiagnostiserade som epilepsi hos barn och unga vuxna: vasovagal synkope och long-QT syndrom.
Vasovagal synkope(kallas även den enkla svimningsförklaringen) uppstår på grund av en neurologisk reflex som ofta utlöses av smärta, skräck, upprörd mage eller många andra saker.
Denna reflex får blodkärlen i benen att expandera. Blodet samlas plötsligt i benen, minskar blodvolymen som återvänder till hjärtat och sänker blodtrycket – vilket gör att offeret förlorar medvetandet.
När han eller hon blir liggande (oftast genom att falla ner) tillåter gravitationen blodet att återvända till hjärtat, och medvetandet återvinns snabbt.
Långt QT syndromär en ärftlig störning i hjärt-elektriska systemet (som styr hjärtat). Människor som har lång QT-syndrom kan utveckla plötsliga, oväntade episoder av en sällsynt sortiment av ventrikulär takykardi (en potentiellt farlig snabb hjärtritning), som vanligtvis leder till plötsligt synkope, och det kan även leda till plötslig hjärtstopp och död.
Människor som har antingen vasovagal synkope eller långt QT syndrom kan vanligtvis behandlas ganska effektivt, när diagnosen har gjorts korrekt. Och många restriktioner som kan läggas på personer med epilepsi, som körbegränsningar, är vanligtvis inte nödvändiga efter att den korrekta diagnosen har gjorts och effektiv behandling inleddes.
Hur ofta händer detta?
Misdiagnosen av epilepsi tycks förekomma störande ofta.
I en studie, hos 222 patienter med vasovagal synkope, hade 8% beslagsliknande aktivitet när de förlorade medvetandet under en studsstudie. Ingen av dessa patienter visade sig ha bevis på en äkta beslagssyndrom efter en omfattande neurologisk undersökning, inklusive EEG-test (elektroencefalogramtestet, vilket oftast visar onormal hjärnaktivitet hos personer med epilepsi).
Många av dessa personer hade fått den felaktiga diagnosen epilepsi före sitt lutningstabellprov, och flera hade fått ineffektiva anti-epilepsimedicin, tillsammans med svåra körbegränsningar baserat på felaktig diagnos.
I en annan studie granskade utredarna Nya Zeelands hjärtfärdiga sjukdomskontroll och fann att hos 31 personer identifierade de vem som hade långt QT-syndrom. 13 hade upplevt långa förseningar när de fick den korrekta diagnosen (en genomsnittlig fördröjning på 2,4 år, men upp till 20,7 år). Många av dessa förseningar var relaterade till en felaktig diagnos av epilepsi.
Och under dessa förseningar var alla dessa patienter i riskzonen för plötslig död. (Speciellt skulle alla som plötsligt hade dött efter en felaktig diagnos aldrig fått den korrekta diagnosen, och skulle inte ha inkluderats i det här registret.)
Ett ord från Verywell
Om du eller en älskad har fått en diagnos av beslagssyndrom eller epilepsi, och EEG-testet är normalt – och speciellt om beslagsliknande episoder har kvarstått trots behandling – bör du insistera på en omvärdering. Specifikt bör du be din läkare att överväga vasovagal synkope och långt QT syndrom som potentiella diagnoser.
