I många genetiska och metaboliska störningar börjar symtomen inte förrän dagar eller veckor efter det att ett barn har fötts. När symptomen uppstår kan skador redan ha gjorts i nervsystemet, njurarna, synen, hörseln och andra kroppssystem. Därför är det tidigt att upptäcka dessa allvarliga sjukdomar hos alla spädbarn mycket viktiga. Diagnos och behandling av dessa sjukdomar kan minska risken för sjukdom, funktionshinder och till och med död.
Början av nyfödda Screenings
Idén att testa alla nyfödda barn för sjukdomar började på 1960-talet med utvecklingen av ett screeningtest för fenylketonuri, en metabolisk störning. En metod för att samla in och transportera blodprover på filterpapper har utvecklats, vilket gjorde storskalig screening kostnadseffektiv. Sedan dess har många fler blodprovskontroller utvecklats, och nu kan ett barn testas för mer än 30 olika genetiska eller metaboliska störningar. Ny teknik som använder tandemmasspektrometri kan skärpa för många sjukdomar med bara några droppar av barnets blod.
Newborn Screening i USA
Alla 50 stater i USA erbjuder nyfödda screeningtest, men inte alla stater kräver nyfödd screening enligt lag. Även om nyfödda kan screenas för så många som 29 störningar kräver endast 13 stater och District of Columbia alla 29 screenings. Ytterligare 27 stater kräver mer än 20 screenings.
Fem stater skärm för 10 till 20 störningar, och fem tillstånd skärm för färre än 10 störningar. En lista över screeningtester som tillhandahålls av varje stat är tillgänglig.
Varje år utfärdar Mars of Dimes ett nyfött screening-rapport som analyserar nyfödda screeningkrav i USA. År 2007 bodde 90 procent av alla barn födda i USA i stater som krävde screening för minst 21 sjukdomar.
Mars of Dimes uppskattar att 6,2 procent av nyfödda i USA kommer att få screening för färre än 10 störningar. March of Dimes arbetar för att minska denna skillnad vid nyfödd screening i landet, med målet att få alla barn att screenas för 20 eller fler sjukdomar senast 2008.
Nyfödd screening runt om i världen
Screening for disorders är en del av nyfödd vård i alla utvecklade länder. De flesta länder skärmar för fenylketonuri, medfödd hypothyroidism och cystisk fibros. Många skärmer också på medfödd adrenal hyperplasi, galaktosemi och sicklecell sjukdom, liksom andra sjukdomar. US National Newborn Screening & Genetics Resource Center har länkar till internationella program för mer information.
Hur testen görs
Inom de första dagarna av livet (mellan 24 timmar och 7 dagar efter födseln) tas några droppar blod från en spädbarns häl (se foto) och placeras på ett speciellt kort. Papperet skickas till ett laboratorium för testning. Resultaten av blodprov skickas till barnets barnläkare. Om någon av testerna kommer tillbaka positivt, görs ytterligare test för att göra en diagnos.
störningar som screenas för
De vanligaste sjukdomarna som nyfödda är screenad för inkluderar:
- fenylketonuri con medfödd hypotyreoidism
- cystisk fibros ≥ medfödd adrenal hyperplasi (CAH)
- galaktosemi
- sickle cell sjukdom
- biotinidasbrist
- medfödd toxoplasmos
- homocystinuria ³ lönnsirapsurinsjukdom MSUD)
- medelkedjig acyl-coA dehydrogenasbrist (MCAD)
- En fullständig lista över de störningar som kan screenas för, inklusive information om varje sjukdom, är tillgänglig.
