Brugada syndrom är en ovanlig, ärftlig abnormitet i hjärtans elektriska system som kan leda till ventrikelfibrillering och plötslig död hos uppenbarligen friska ungdomar. I motsats till de flesta andra tillstånd som orsakar plötslig död hos unga, uppträder arytmier som produceras av Brugadas syndrom vanligtvis under sömnen och inte under träning.
Förekomst
De flesta som diagnostiserats med Brugada syndrom är unga för medelålders vuxna, vars genomsnittliga ålder vid diagnosens gång är 41. Brugadas syndrom ses mycket oftare hos män än hos kvinnor. I vissa studier är prevalensen hos män nio gånger högre än hos kvinnor. I Förenta staterna menas att Brugada syndrom inträffar hos ungefär en av 10 000 personer. Det är emellertid mer utbrett-möjligen så högt som ett i 100-personer i Sydostasiatiska härkomst. Den enda hjärtafvikelsen är en elektrisk; Hjärtan hos människor med Brugadas syndrom är strukturellt normala.
Symptom
Det mest förödande problemet som orsakas av Brugadas syndrom är plötslig död under sömnen. Men människor med Brugadas syndrom kan uppleva episoder av ljushålighet, yrsel eller synkope (medvetslöshet) före den fatala händelsen. Om dessa icke-dödliga episoder leder dem till en doktors uppmärksamhet, kan en diagnos göras och behandlingen initieras för att förhindra efterföljande plötslig död.
Brugada syndrom har identifierats som orsaken till mystiskt "plötsligt oförklarligt nattligt plötsligt dödsyndrom" eller SUNDS. SUNDS beskrevs först för flera decennier sedan som ett villkor som påverkar unga män i Sydostasien. Sedan dess har det erkänts att dessa unga asiatiska män har Brugada syndrom, vilket är mycket mer utbrett i den delen av världen än på de flesta andra ställen.
Orsaker
Brugadas syndrom verkar bero på en eller flera genetiska abnormiteter som påverkar hjärtcellerna, i synnerhet i de gener som kontrollerar natriumkanalen. Det är ärft som ett autosomalt dominerande drag, men inte alla som har den onormala genen eller generna påverkas på samma sätt.
Den elektriska signalen som styr hjärtritmen genereras av kanaler i hjärtcellsmembranen, som tillåter laddade partiklar (kallade joner) att strömma fram och tillbaka över membranet. Flödet av joner genom dessa kanaler ger hjärtans elektriska signal. En av de viktigaste kanalerna är natriumkanalen, som gör att natrium kan komma in i hjärtceller. I Brugadas syndrom är natriumkanalen delvis blockerad, så att den elektriska signalen som alstras av hjärtat förändras. Denna förändring leder till en elektrisk instabilitet som under vissa omständigheter kan producera ventrikelflimmering.
Dessutom kan personer med Brugadas syndrom ha en form av dysautonomi – en obalans mellan sympatisk och parasympatisk ton. Det är postulerat att den normala ökningen av parasympatisk ton som uppstår under sömnen kan vara överdriven hos personer med Brugada syndrom, och att denna starka parasympatiska ton kan utlösa de onormala kanalerna att bli instabila och orsaka plötslig död.
Andra faktorer som kan utlösa en dödlig arytmi hos personer med Brugada syndrom inkluderar feber, användning av kokain och användning av olika läkemedel, särskilt vissa antidepressiva läkemedel.
Diagnos
Den elektriska abnormiteten som orsakas av Brugadas syndrom kan skapa ett karaktäristiskt mönster på EKG, ett mönster som kallas Brugada-mönstret. Detta mönster består av ett pseudo-höger buntgrenblock, åtföljt av höjningar av ST-segmenten i ledningar V1 och V2.
Inte alla med Brugadas syndrom har ett "typiskt" Brugada-mönster på deras EKG, men de kommer sannolikt att ha andra subtila suggestiva förändringar.
Så, om Brugada syndrom misstänks (för exempel har synkope inträffat eller en familjemedlem har dött plötsligt i sömnen), bör eventuella EKG-avvikelser hänvisas till en elektrofysiologisk expert för att utvärdera om ett "atypiskt" Brugada-mönster kan vara närvarande.
Om en persons EKG visar Brugada-mönstret, och om han eller hon också har haft episoder av oförklarlig svår yrsel eller synkope, har överlevt en hjärtstopp eller har en familjhistoria med plötslig död under 45 års ålder, risken för plötslig dödsfall är hög. Men om Brugada-mönstret är närvarande och ingen av dessa andra riskfaktorer har inträffat, förefaller risken för plötslig död mycket lägre.
Människor med Brugadas syndrom som har stor risk för plötslig död bör behandlas aggressivt. Men hos dem som har Brudada-mönstret på EKG men inga andra riskfaktorer, bestämmer sig hur aggressiv att vara, är inte så tydlig.
Elektrofysiologisk testning har använts för att hjälpa till med detta svårare behandlingsbeslut, genom att klargöra individens risk för plötslig död. Den elektrofysiologiska testens förmåga att noggrant bedöma risken är mycket mindre än perfekt. De stora yrkesorganisationerna stöder dock för närvarande att utföra detta test hos personer som har Brugada-mönstret på sina EKG utan ytterligare riskfaktorer.
Genetisk testning kan bidra till att bekräfta diagnosen av Brugada syndrom, men är vanligtvis inte till hjälp vid uppskattning av patientens risk för plötslig död. Vidare är genetisk testning i Brugadas syndrom ganska komplex och ger ofta inte klara svar. Så de flesta experter rekommenderar inte rutinmässig genetisk testning hos personer med detta tillstånd.
Eftersom Brugadas syndrom är en genetisk störning som ofta ärftas, kräver nuvarande rekommendationer att alla första graders släktingar ska granskas av alla som är diagnostiserade med detta tillstånd. Screening ska bestå av att undersöka ett EKG, och ta en noggrann medicinsk historia som letar efter episoder av synkope eller allvarlig lightheadedness.
Behandling
Den enda beprövade metoden för att förhindra plötslig död i Brugadas syndrom är att införa en implanterbar defibrillator. I allmänhet bör antiarytmiska läkemedel undvikas. På grund av hur dessa läkemedel fungerar på kanalerna i hjärtcellsmembranen, misslyckas de inte bara med att minska risken för ventrikelflimmer i Brugadas syndrom, men kan också faktiskt öka risken.
Om någon med Brugadas syndrom ska få en implanterbar defibrillator beror på huruvida risken för plötslig död slutligen bedöms vara hög eller låg. Om risken är hög (baserad på symtom eller elektrofysiologisk testning) bör en defibrillator rekommenderas. Men implanterbara defibrillatorer är dyra och bär egna komplikationer, så om risken för plötslig död bedöms vara låg, rekommenderas dessa enheter för närvarande inte.
Övningsrekommendationer
Varje gång en ung person diagnostiseras med ett hjärtsjukdom som kan orsaka plötslig död, måste frågan om huruvida det är säkert att utföra träning ställas. Detta beror på att de flesta arytmier som orsakar plötslig död hos ungdomar är mer benägna att inträffa under ansträngning.
I Brugadas syndrom är dödliga arytmier mycket mer sannolikt att inträffa under sömnen än under träning. Fortfarande antas det (med liten eller ingen objektiv bevisning) att ansträngande ansträngning kan utgöra en högre risk än normalt hos personer med detta tillstånd. Av detta skäl ingår Brugada syndrom i de formella riktlinjerna som genereras av expertpaneler som har tagit upp övningsrekommendationer hos unga idrottare med hjärtförhållanden.
Inledningsvis var riktlinjer för motion med Brugada syndrom ganska restriktiva. Den 2005 36: e Bethesda-konferensen om berättigande rekommendationer för konkurrerande idrottare med hjärt- och kärlsjukdomar rekommenderade att personer med Brugada syndrom undviker högintensiv träning helt och hållet.
Denna absoluta restriktion har emellertid senare erkänts vara för svår. Med tanke på det faktum att arytmierna som ses med Brugadas syndrom normalt inte uppstår under träning liberaliserades dessa rekommendationer 2015 under nya riktlinjer från American Heart Association och American College of Cardiology.
Enligt de senaste 2015-rekommendationerna, om unga idrottare med Brugadas syndrom inte har haft några symtom i samband med motion, är det rimligt för dem att delta i konkurrenskraftig sport om: De, deras läkare och föräldrar eller vårdnadshavare förstår de potentiella riskerna som är involverade , och har gått med på att vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder.
- En automatisk extern defibrillator (AED) är en vanlig del av sin personliga sportutrustning.
- Team tjänstemän kan och vill använda AED och utföra HLR vid behov.
- Sammanfattning
Brugada syndrom är ett ovanligt genetiskt tillstånd som orsakar plötslig död, vanligtvis under sömnen, hos annars friska ungdomar. Tricket är att diagnostisera detta tillstånd innan en irreversibel händelse inträffar. Detta kräver att läkare är uppmärksamma – speciellt hos alla som har haft synkope eller oförklarliga episoder av lightheadedness – till de subtila EKG-resultaten som ses i Brugadas syndrom.
Människor som diagnostiseras med Brugadas syndrom kan nästan alltid undvika ett dödligt utfall med lämplig behandling, och de kan förvänta sig att leva mycket normala liv.
