Definition
Glukos 6 Fosfat dehydrogenas (G6PD) -brist är det vanligaste enzymbristet i världen. Cirka 400 miljoner människor påverkas över hela världen. Det finns stor variation i svårighetsgrad baserat på vilken mutation är ärvt.
G6PD är ett enzym som finns i den röda blodkroppen som krävs för att ge energi till cellen. Utan denna energi förstörs den röda blodkroppen av kroppen (hemolys) som leder till anemi och gulsot (hudförgyllning).
Vem är i riskzonen för G6PD-brist?
Genen för G6PD ligger på X-kromosomen som gör män mest mottagliga för G6PD-brist (X-länkad sjukdom). G6PD-brist skyddar människor från att vara smittade i malaria, så det är vanligare sett i områden med höga malariainfektionshastigheter som Afrika, Medelhavsområdet och Asien. I USA har 10% av afrikansk-amerikanska män en G6PD-brist.
Vad är symtomen? Symtom beror på vilken mutation du ärver. Vissa människor kan aldrig diagnostiseras eftersom inga symptom är närvarande. Vissa patienter med G6PD-brist har endast symtom vid exponering för vissa mediciner eller livsmedel (se listan nedan). Vissa människor kan diagnostiseras som nyfödda efter att ha haft svår gulsot (även kallad hyperbilirubinemi). Hos dessa patienter och de som har mer allvarliga former av G6PD-brist vid kronisk hemolys innefattar symptomen:
Pallor eller blek färg på huden
- Snabba hjärtrytm
- Trötthet eller trötthet
- Svimning eller yrsel
- Gult hud (gulsot) eller ögon (sklerala icterus)
- Mörk urin
- Hur diagnostiseras G6PD-brist?
Diagnostisering av G6PD-brist kan vara svårt. Först måste din läkare misstänka att du har en hemolytisk anemi (nedbrytning av röda blodkroppar). Detta bekräftas vanligen av ett fullständigt blodtal och ett retikulocytantal. Reticulocyter är omogna röda blodceller som sänds från benmärgen som svar på anemi. Anemi med förhöjd retikulocytantal överensstämmer med hemolytisk anemi. Andra laboratorier kan innefatta ett bilirubinantal som kommer att förhöjas. Bilirubin frigörs från den röda blodkroppen när de bryts ner och orsakar gulsot under hemolytiska kriser.
I processen att bestämma diagnosen måste din läkare utesluta autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Det direkta anti-globulintestet (även kallat Direct Coombs test) avgör om det finns antikroppar mot röda blodkroppar som får dem att bli attackerade av ditt immunsystem. Som i de flesta fall av hemolytisk anemi, är det perifera blodet smärta (mikroskopglaset av blodet) mycket användbart. I G6PD-brist är bettceller och blåsceller vanliga. Dessa orsakas av förändringar som uppstår till den röda blodkroppen eftersom den förstörs.
Om G6PD-brist misstänks kan en G6PD-nivå avges. En låg G6PD-nivå överensstämmer med G6PD-brist. Tyvärr, mitt i en akut hemolytisk kris utesluter en normal G6PD-nivå inte brist. De många retikulocyter som finns närvarande under den hemolytiska krisen innehåller normala nivåer av G6PD vilket orsakar en falsk negativ.
Om det är mycket misstänkt, bör testningen upprepas när patienten är i baslinjestatus.
Hur behandlas G6PD?
Undvik mediciner eller livsmedel som utlöser hemolytiska (röda blodkroppsfördelning) kriser. Några av dessa listas nedan.
Fava bönor (även kallade bröna bönor)
Moth bollar (eller andra produkter innehållande naftalen)
- Sulfa antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Quinolone antibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotika)
- Anti-malaria mediciner som primaquin
- Methylenblå
- TB mediciner som dapson och sulfoxon
- Cancerbehandlingsmedicin som doxorubicin eller rasburikas
- Fenazopyridin
- Blodtransfusioner används när anemi är svår och patienten är symptomatisk. Lyckligtvis behöver de flesta patienter aldrig en transfusion.
