1992-filmen "Lorenzo’s Oil" medförde en sällsynt sjukdom kallad adrenoleukodystrofi (ALD) till världens uppmärksamhet. Det är en progressiv degenerativ myelin störning, vilket innebär att myelin, "isoleringen" runt nerverna, bryts ner över tiden. Utan myelin kan nerver inte fungera normalt eller alls. Tyvärr kan kroppen inte växa ersättande myelin, så sjukdomen är progressiv – det blir sämre över tiden.
Vad var filmen "Lorenzo’s Oil" om?
Vad orsakar ALD, och vem utvecklar det?
ALD är en ärvd recessiv genetisk störning kopplad till X-kromosomen. På grund av hur genetiskt arv verkar, har endast pojkar den allvarligaste typen av ALD. Disorderen lämnar kroppen oförmögen att bryta ner stora fettmolekyler, vare sig kroppen gör sig själv eller de som tränger in i kroppen genom mat. Forskning har visat att detta troligen beror på ett bärarprotein som inte fungerar korrekt och bär de feta molekylerna till där de skulle brytas ner. De feta molekylerna bygger upp och täpper upp celler och skadar nervceller i hjärnan och ryggmärgen. ALD påverkar ungefär en av 20 000 män.
En gen, kallad ABCD1, har identifierats som associerad med ALD. Genetisk testning kan göras för att se om en kvinna har den defekta genen. På så sätt kan en kvinna som har arv en onormal gen veta säkert huruvida hon har det (är en bärare) och kan vidarebefordra det till sina barn.
Gör alla pojkar med ALD dö?
Det finns flera former som ALD kan ta. Den mest förödande typen, som Lorenzo Odone hade, är barndoms cerebral form, vilket innebär att nerverna i hjärnan förstörs. Ca 35-40 procent av alla fall av ALD är denna typ, som vanligen förekommer mellan 4 och 8 år hos pojkar.
Dessa pojkar blir vanligtvis helt funktionshindrade på 6 månader till 2 år och dör någon gång efter.
Vem var Lorenzo Odone?
ALD kan också se ut som multipel skleros, genom att det finns en gradvis förlust av funktionen i kroppen men utan den allvarliga hjärnskadorna av den cerebrala typen. Denna andra form kallas adrenomyelonuropati (AMN), representerar cirka 40 till 45 procent av alla ALD-fall och påverkar män i 20-årsåldern eller medelåldern.
Cirka 20 procent av kvinnorna som bär den defekta genen för ALD utvecklar symtom i nervsystemet som liknar adrenomyelonuropati, men detta börjar senare i livet (35 år eller senare) och resulterar i en mildare sjukdom än hos drabbade män.
Eftersom adrenoleukodystrofi skadar binjurarna, kan sjukdomen börja som Addisons sjukdom, en binjurstörning. Detta representerar cirka 10 procent av alla ALD-fall och påverkar män mellan 2 år och vuxen ålder. Unga män med denna form brukar också utveckla AMN efter medelåldern. Pojkar som diagnostiseras med Addisons sjukdom testas vanligen för att se om ALD står i roten till problemet.
Hur diagnostiseras det?
Diagnosen av ALD är baserad på de symptom som ett barn eller en vuxen har. En MR-strålning (magnetisk resonansbildning) i hjärnan kommer att få onormala resultat.
Eftersom fetter inte bryts ner ordentligt, visar blodkonsentrationen av en typ av fett kallad mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) abnorma nivåer hos 99 procent av männen. Kan ALD härdas?
Tyvärr finns det ännu ingen fullständig botemedel mot hjärnans ALD. Det finns dock flera metoder som försöks som verkar sakta ner förstörelsen av sjukdomen. En metod är användningen av "Lorenzo’s oil", tillverkad av olivolja och rapsolja och en mycket låg fetthalt. Oljan, om den började tidigt hos pojkar med ALD men inga symptom, är nu känt för att ha någon fördel för att förebygga barnets cerebrala form av adrenoleukodystrofi.
Forskare försöker fortfarande förstå de komplexa förhållandena mellan fetterna i kroppen och hur Lorenzos olja kan modifieras ytterligare för att vara effektivare.
Vad är Lorenzo olja?
En andra behandling för cerebral ALD är benmärgstransplantation. Tanken är att ersätta celler som har en defekt ALD-gen med celler som har en normal ALD-gen och kommer att bryta ner fetter.
När det gäller adrenomyelonuropati (AMN) har ingen behandling ännu utvecklats. Om en binjurstörning som Addisons sjukdom är närvarande, ger långvarig hormonbyte behandling.
Hur går Lorenzo? Är han fortfarande vid liv?
Lorenzo förlorade tyvärr sin kamp med ALD och dog den 30 maj 2008, en dag efter sin 30-årsdag. Han överlevs av sin far, Augusto, hans bror Francesco och syster Cristina. Hans mor, Michaela (skildras i filmen av Susan Sarandon), dog 10 juni 2000, av lungcancer.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg och Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 juli 2006. GeneTests. 6 feb 2009
"Information om Lorenzo’s Oil." Myelinprojektet. 6 feb 2009
