Huntingtons sjukdom är ett autosomalt dominerande ärftligt tillstånd för vilket det finns genetisk testning. Genenormaliteten, en ökning av CAG-upprepningar, finns på kromosom 4.
Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av en svår rörelsestörning och progressiv demens. Huntingtons sjukdom börjar omkring 40 år i genomsnitt och börjar vanligtvis under tonåren.
De som drabbats av Huntingtons sjukdom har en livslängd på cirka 10-20 år efter symtomens början.
Villkoren orsakar betydande funktionsnedsättning och ökat beroende av vårdgivare när det fortskrider. Huntingtons sjukdom är ett relativt ovanligt tillstånd som påverkar ungefär 1 av 10 000-20 000 människor världen över, med en något högre förekomst bland människor i europeisk härkomst.
Tyvärr är Huntingtons sjukdom för närvarande obotlig, och de som diagnostiseras med sjukdomen har inga behandlingsalternativ utom för stödjande vård, vilket är inriktat på förebyggande av skador och undvikande av komplikationer, såsom undernäring och infektioner.
Genen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom upptäcktes 1993, och ett blodprov är tillgängligt för att identifiera om du bär genen.
Utfallet av sjukdomen och brist på behandling är en av orsakerna till att människor som har känt Huntingtons sjukdom i familjen söker genetisk testning.
Att identifiera sjukdomen genom genetisk testning kan hjälpa familjerna att förbereda sig för övergående svårigheter och kan hjälpa till att fatta beslut om familjeplanering.
Ärftlighet av Huntingtons sjukdom
En av anledningarna till att det genetiska testet för Huntingtons sjukdom är så användbart är att tillståndet är autosomalt dominerande.
Detta innebär att om en person ärver endast en defekt gen för Huntingtons sjukdom, är den personen mycket sannolikt att utveckla sjukdomen.
Huntingtons gen ligger på kromosom 4. Alla människor ärva två kopior av varje gen; så att alla har två kopior av kromosom 4. Orsaken till att denna sjukdom karaktäriseras som dominerande är att endast en defekt gen är tillräcklig för att orsaka tillståndet, även om en person har en annan normal kromosom. Om du har en förälder som har sjukdomen har din förälder en kromosom med defekten och en kromosom utan defekten. Du och var och en av dina syskon har en 50 procents chans att få i sig sjukdomen från din drabbade förälder.
Genetik för Huntingtons sjukdom
Genkodning är gjord av en sekvens av nukleinsyror, vilka är molekyler på vårt DNA som kodar för proteinerna som våra kroppar behöver för normal funktion. Det specifika kodningsunderskottet i Huntingtons sjukdom är en ökning av antalet repetitioner av tre nukleinsyror, cytosin, adenin och guanin, i regionen av den första exonen av HD-genen. Detta beskrivs som en CAG-repetition. Normalt borde vi ha ca 20 CAG-repeter på den här platsen. Om du har färre än 26 upprepningar, förväntas du inte utveckla Huntingtons sjukdom.
Om du har mellan 27 och 35 CAG-repeter, är det osannolikt att du utvecklar tillståndet, men du riskerar att överföra sjukdomen till dina avkommor. Om du har mellan 36 och 40 upprepningar kan du själv utveckla tillståndet. Människor som har över 40 CAG-upprepningar förväntas utveckla sjukdomen.
En annan observation med denna genetiska defekt är att antalet upprepningar ökar ofta med varje generation, ett fenomen som kallas förväntan. Så om du till exempel har en förälder som har 27 CAG-repetitioner i regionen som ansvarar för Huntingtons sjukdom, kan du få en syskon med 31 upprepningar, och din syskon kan ha ett barn som har fler upprepningar.
Betydelsen av förväntan i genetiken hos Huntingtons sjukdom är att en person som har mer CAG-repeteringar förväntas utveckla symtom på sjukdomen tidigare än en person som har färre upprepningar.
Huntingtons sjukdoms genetiska testlogistik
Sättet att bli testat för Huntingtons sjukdom är genom ett blodprov. Testets noggrannhet är mycket hög. Normalt, eftersom Huntingtons sjukdom är så allvarligt, rekommenderas rådgivning före och efter dina genetiska testresultat.
Det finns några strategier som din läkare kan använda för att bättre tolka dina testresultat. Om du till exempel vet att du har förälder med Huntingtons sjukdom, kan din läkare också testa din andra förälder för att se hur antalet CAG-repeteringar på var och en av dina kromosomer jämför med antalet upprepningar av var och en av dina föräldrars kromosomer . Test av syskon kan också hjälpa till att sätta resultaten i perspektiv.
Hur HD-genen orsakar Huntingtons sjukdom
Det genetiska problemet med Huntingtons sjukdom, CAG-upprepningarna, orsakar en abnormitet vid framställning av ett protein som kallas huntingtinproteinet. Det är inte helt klart exakt vad detta protein gör hos personer som inte har Huntingtons sjukdom. Det som är känt är emellertid att i Huntingtons sjukdom är huntingtinproteinet längre än vanligt och blir benäget för fragmentering (brytning i mindre sektioner). Man tror att denna förlängning eller den resulterande fragmenteringen kan vara giftig för nervceller i hjärnan.
Den specifika regionen i hjärnan som påverkas av Huntingtons sjukdom är de basala ganglierna, en region djup i hjärnan som också är känd för att vara ansvarig för Parkinsons sjukdom. Liksom Parkinsons sjukdom kännetecknas Huntingtons sjukdom av rörelseproblem, men Huntingtons sjukdom är snabbare progressiv, är dödlig och demens är det mest framträdande symptomet av sjukdomen.
Ett ord från Verywell
Huntingtons sjukdom är ett förödande tillstånd som påverkar människor i tidig medelålder och leder till döden inom 20 år. Trots den vetenskapliga förståelsen av sjukdomen finns det tyvärr ingen behandling som kan sakta sjukdomsprogression och ingen botemedel mot sjukdomen.
Genetisk testning för Huntingtons sjukdom är en stor framsteg som kan hjälpa till med beslutsfattandet. Resultaten av genetisk testning kan hjälpa till med familjeplanering och förberedelse för funktionshinder och tidig död.
Om du eller någon du känner har Huntingtons sjukdom eller har fått höra att sjukdomen kommer att uppstå under kommande år, är det bra att ansluta till supportgrupper som ett sätt att förstå hur man klarar sig och lutar på dem som har liknande erfarenheter.
Dessutom, medan det inte finns någon behandling vid denna tid, forskar forskningen och du kan överväga att delta i en forskningsstudie som ett sätt att lära dig om dina alternativ och få tillgång till de senaste utvecklings- och framväxande terapeutiska alternativen.
