Hirschsprungs sjukdom
Hirschsprungs sjukdom är ovanlig, förekommer hos ungefär 1 av 5 000 födda.
Det orsakas av en brist på ganglionceller (nervceller) i slutet av tjocktarmen och ändtarmen. Normal peristaltik kräver dessa ganglionceller, så utan dem får du inte de vågliknande sammandragningarna i tarmarna som rör saker längs, vilket gör att de blir kontraherade och blockerar avföringen av avföring ut ur tjocktarmen.
Detta leder till förstoppning, vilket är det klassiska symptomet på denna sjukdom.
Hirschsprungs sjukdomssymtom
Nyfödda barn kommer vanligtvis att passera sin första tarmrörelse (den svarta tjärmekoniumen) inom de första tjugofyra timmarnas liv.
De flesta av barnen med Hirschsprungs sjukdom kommer att ha en försening i förbigående meconium. Vissa andra kommer att utveckla kronisk förstoppning senare under den första månaden i livet. Hur som helst kan det leda till intestinal obstruktion, med många associerade tecken och symtom, inklusive:
abdominal distans
- kräkningar, som kan vara biliösa fattig matning fattig viktökning Hirschsprungs sjukdomstestning Test som kan göras för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom och inkluderar:
- röntgenstrålar som kan visa gasformig distans av tarmarna och en frånvaro av gas och avföring i ändtarmen, en bariumema, som kan visa en övergångszon eller ett område mellan det normala kolonet och det trånga området som påverkas av bristen på ganglionceller
- anal manometri, ett test som mäter trycket i den inre analfinkteren i rektumet
- För att bekräfta diagnosen görs en rektalbiopsi, som bör visa bristen på ganglionceller i slutet av tjocktarmen och ändtarmen.
Att testa för misstanke om Hirschsprungs bör vanligtvis börja med en bariumema.
Om bariumema är normalt är det en mycket liten chans att barnet har Hirschsprungs. Barn med en abnorm bariumemning eller som misslyckas med regelbundna medicinska behandlingar för förstoppning bör sedan fortsätta att ha en rektal biopsi.
- Hirschsprungs sjukdomsbehandlingar
- Behandling av Hirschsprungs sjukdom är genom kirurgisk reparation, som består av att först skapa kolostomi och sedan senare avlägsna delen av tjocktarmen utan ganglioncellerna och koppla de friska delarna samman igen (genomträngningsoperation).
- Det är ibland möjligt att göra en enkelstegs genomträngningsförfarande eller till och med att göra operationen laparoskopiskt.
Typ av kirurgisk reparation beror sannolikt på ditt barns specifika fall. Till exempel är vissa spädbarn för sjukliga när de först diagnostiseras för att få en enstegsoperation.
Vad du behöver veta om Hirschsprungs sjukdom
Andra saker att veta om Hirschsprungs sjukdom inkluderar att det:
kallas också medfödd aganglionisk megakolon
det är vanligare hos pojkar
det kan associeras med Downs syndrom, Waardenburgs syndrom, neurofibromatos och andra syndromer och anses vara orsakade av mutationer i många olika gener
Även om det vanligtvis är en sjukdom hos nyfödda, misstänks Hirschsprung sällan hos äldre barn med kronisk förstoppning, särskilt om de aldrig hade normala tarmrörelser på egen hand utan hjälp av enemas eller suppositorier eller utvecklade inte kronisk förstoppning förrän de avgick från amning
namngavs för Harald Hirschsprung, en patolog som beskrev två barn med sjukdomen 1887 Köpenhamn
En barnlig gastroenterolog och en barnkirurg kan vara till hjälp vid diagnos och behandling av din barn med Hirschsprungs sjukdom.
