Muskeldystrofi (MD) är en grupp av så kallade "X-länkade" genetiska störningar som orsakar progressiv muskelsvaghet och degenerering av skelettmusklerna som styr rörelsen. Vissa former av MD blir uppenbara i spädbarn eller tidig barndom medan andra inte framträder förrän mellan ålder eller senare, enligt National Institute of Health (NIH). Totalt finns det nio typer av MD.
Frekventa symtom
Progressiv muskelsvaghet är närvarande i alla former av muskeldystrofi. Men andra tecken och symtom kommer att uppstå beroende på vilken typ av MD en person har. Dessutom kan de berörda muskelgrupperna variera från en typ av MD till den andra, enligt muskeldystrofiföreningen i Australien. De frekventa symtomen är följande:
- Den drabbade muskeln kan märkbart minska i storlek.
- Musklerna i armarna, benen och stammen försvagar och rörelsen blir orimlig.
- Kontrakt-eller en permanent förkortning av en muskel över en gemensam burk med vissa typer av MD.
- Skoliosi eller krökning i ryggraden – kan vara närvarande med vissa former av MD.
- Musklerna som är inblandade i tal och sväljning kan försvaga, göra kommunikation och ätning svår.
- Vissa människor kan utveckla förändringar i hjärnan som leder till inlärningssvårigheter.
- Vissa typer av MD kan påverka hjärtat, ögonen, mag-tarmkanalen eller andra organ i kroppen.
Sällsynta symtom
Med den vanligaste typen av MD, Duchenne MD, presenterar ungefär en tredjedel av pojkarna med sjukdomen inte en familjär historia av sjukdomen. När Duchenne MDs ursprung inte kan spåras tillbaka till andra familjemedlemmar, tror forskare att en plötslig, spontan mutation av motsvarande gen kan ha inträffat, rapporterar Mayo Clinic.
Vissa symptom kan sammanfalla med andra typer av MD som kan kräva omedelbar medicinsk behandling. När vitala organ, som hjärtan och lungorna påverkas, kan det orsaka livshotande komplikationer. Dessutom kan allvarliga infektioner utvecklas hos personer med MD och kan kräva snabb behandling.
Komplikationer
Eftersom musklerna försvagar ytterligare kan flera komplikationer uppstå:
- Rörligheten blir utmanande, och vissa människor kan behöva en hjälpmedel, som en käpp, promenader eller rullstol för att gå. Kontrakt kan vara smärtsamt och utgöra ett annat hinder för rörligheten. Medicin för att lindra smärta och minska styvhet kan vara till nytta för vissa människor. Men när kontrakturer är svåra kan patienter kräva operation för att förbättra rörelsen.
- Eftersom svaghet i stammen, eller midsektionen, fortskrider, kommer andningsvården sannolikt att utvecklas. För att hjälpa till med andning behöver vissa personer använda en ventilator.
- När skolios utvecklas hos MD-patienter kan sätes- och positioneringsanordningar användas för att förbättra postural anpassning, men i vissa fall kan människor kräva operation för att stabilisera ryggraden.
- Vissa typer av MD kan få hjärtat att fungera mindre effektivt, och vissa människor behöver operation för att minimera problemen.
- Vissa människor kommer att ha svårt att äta och svälja, vilket kan leda till näringsbrist eller aspirations lunginflammation. Aspirationspneumoni är en infektion i lungorna som orsakas av inandning av mat, magsyror eller saliv. Ett matningsrör kan placeras för att komplettera näring, minska risken för aspirering och minska utmaningarna i samband med att äta och svälja. När du eller ditt barn uppvisar tecken på muskelsvaghet, till exempel fallande, tappning av saker eller övergripande klumpighet, är det dags att se din läkare för en tentamen och lämpliga testnings- och diagnostiska förfaranden.
- Om du har MD, och du upplever ett nytt symptom, kontakta din vårdgivare för att du ska få den vården du behöver.
