Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en relativt vanlig genetisk störning i hjärtat (som berör nästan 1 av 500 personer), som kan orsaka flera problem, inklusive hjärtsvikt och plötslig död. Men svårighetsgraden hos HCM är ganska varierbar från person till person, och många människor med HCM kan leda till nästan normala liv.
Orsaker
HCM orsakas av en eller annan av flera genetiska mutationer som orsakar en störning i hjärtmuskelfibrernas tillväxt.
HCM överförs som ett "autosomalt dominant" drag, vilket innebär att om den onormala genen är ärvd från en ensamstående förälder, kommer barnet att ha sjukdomen.
I nästan hälften av patienterna med HCM är emellertid inte den genetiska störningen arv alls, utan förekommer som en spontan genmutation – i så fall kommer patientens föräldrar och syskon inte att vara i förhöjd risk för HCM. Denna "nya" mutation kan dock vidarebefordras till nästa generation.
Hjärtseffekter
I HCM blir muskelväggarna i ventriklerna (de nedre kamrarna i hjärtat) onormalt förtjockade – ett tillstånd som kallas hypertrofi. Denna förtjockning gör att hjärtmuskeln kan fungera onormalt, i åtminstone viss utsträckning. Om det är svårt kan hypertrofi leda till hjärtsvikt och hjärtarytmi.
Dessutom, om det blir extremt, kan hypertrofi orsaka en förvrängning i ventriklerna, vilket kan störa funktionen hos aortaklaven och mitralventilen och störa blodflödet genom hjärtat.
- Läs om hjärtats kamrar och ventiler.
HCM kan orsaka minst fem typer av allvarliga hjärtproblem:
1) HCM kan orsaka diastolisk dysfunktion."Diastolisk dysfunktion" avser en onormal "styvhet" i ventrikulärmuskeln, vilket gör det svårare att ventriklerna fyller med blod mellan varje hjärtslag.
I HCM producerar hypertrofi i sig åtminstone en del diastolisk dysfunktion. Om det är tillräckligt allvarligt kan denna diastoliska dysfunktion leda till diastoliskt hjärtsvikt och allvarliga symtom på dyspné (andfåddhet) och trötthet. Även relativt mild diastolisk dysfunktion gör det svårare för patienter med HCM att tolerera hjärtarytmi, särskilt förmaksflimmer.
- Läs om diastolisk dysfunktion och diastoliskt hjärtsvikt.
2) HCM kan orsaka "obstruktion i utlopp från vänster kammare. (LVOT). "I LVOT finns det en partiell obstruktion som gör det svårt för vänster ventrikel att skicka ut blodet med varje hjärtslag. Detta problem uppstår också med aorta-ventilstenos, där aortaklaven förtjockas och inte öppnas normalt. Men medan aorta-stenos orsakas av sjukdom i hjärtklaffen själv, är LVOT med HCM orsakad av en förtjockning av hjärtmuskeln strax under aortaklaven. Detta tillstånd kallas "subvalvulär stenos". Liksom vid aortastensos kan LVOT som orsakas av HCM leda till hjärtsvikt.
3) HCM kan orsaka mitralregurgitering. I mitral regurgitation misslyckas mitralventilen att stänga normalt när vänster ventrikel slår, vilket gör att blodet kan flyta bakåt ("regurgitate") i det vänstra atriumet. Den mitralregurgit som ses med HCM orsakas inte av ett inbyggt hjärtventilproblem, utan framställs av en förvrängning i det sätt som ventrikeln kontrakter som orsakas av förtjockningen av den ventrikulära muskeln. Mitral regurgitation är ytterligare en mekanism genom vilken människor med HCM kan utveckla hjärtsvikt.4) HCM kan orsaka ischemi i hjärtmuskeln.
Iskemi – syrebrist – ses mest i patienter med kranskärlssjukdom (CAD), där ett blockage i en kranskärlspärr begränsar blodflödet till en del av hjärtmuskeln. Med HCM kan hjärtmuskeln bli så förtjockad att vissa portioner ns av muskeln får inte tillräckligt med blodflöde, även om koronararterierna är helt normala.
När detta händer kan angina inträffa (speciellt vid ansträngning), och ett hjärtinfarkt (hjärtmuskulaturens död) är även möjligt.5) HCM kan orsaka plötslig död.
Plötslig död i HCM beror vanligen på ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer och är vanligtvis relaterad till extrem ansträngning. Det är troligt att hjärtkroppens ischemi producerar många om inte de flesta av arytmierna som leder till plötslig död hos patienter med HCM. Av denna anledning måste de flesta patienter med HCM begränsa sin träning. Symtom
Symptomen som upplevs av personer med HCM är ganska varierbara. Det är vanligt att patienter med mild sjukdom inte alls har några symptom. Men om något av de hjärtproblem som just nämnts är närvarande, är åtminstone några symtom troliga. De vanligaste symtomen som upplevs av patienter med HCM är dyspné med motion, ortopedi, paroxysmal nattlig dyspné, hjärtklappning, ledsjukdomar, bröstsmärta, trötthet eller svullnad i anklarna. Synkope (förlust av medvetande) hos alla med HCM, speciellt om det är associerat med motion, är en mycket allvarlig sak och kan indikera en mycket hög risk för plötslig död. Varje synkroniseringsort måste utvärderas direkt av en läkare.Diagnos
I allmänhet är ekkokardiogrammet det bästa sättet att diagnostisera HCM. Echokardiogrammet möjliggör noggrann mätning av tjockleken hos ventrikulärväggarna och kan också detektera LVOT och mitral regurgitation.
Elektrokardiogrammet (ECG) kan avslöja vänster ventrikelhypertrofi och har använts som ett screeningsverktyg för att leta efter HCM hos unga idrottare.
Både ett EKG- och ekkokardiogram bör utföras i nära släktingar till någon som diagnostiserats med HCM, och ett ekkokardiogram bör utföras hos någon person i vilken EKG eller den fysiska undersökningen tyder på ventrikulär hypertrofi.
Behandling
HCM kan inte botas, men i de flesta fall kan medicinsk hantering kontrollera symptom och förbättra kliniska resultat. Hanteringen av HCM kan emellertid bli ganska komplex, och alla som har symtom på grund av HCM bör följas av en kardiolog.
Betablockerare och kalciumblockerare kan bidra till att minska "stelheten" i den förtjockade hjärtmuskeln. Att undvika uttorkning är viktig hos patienter med HCM vid minskning av symptom relaterade till LVOT. I vissa patienter är kirurgi för att ta bort delar av den förtjockade hjärtmuskeln nödvändig för att lätta LVOT. Rial förmaksflimmer, om det uppstår, orsakar ofta svåra symtom och måste hanteras mer aggressivt hos patienter med HCM än hos den allmänna befolkningen.
Läs om att behandla förmaksflimmer.
Förebyggande av plötslig död
HCM är den vanligaste orsaken till plötslig död hos unga idrottare Medan plötslig död alltid är ett förödande problem är det särskilt så när det sker hos unga. Av denna anledning bör extrem ansträngning och konkurrensutövning begränsas hos patienter med HCM.
Läs mer om plötslig död hos unga idrottare.
- Många metoder har testats för att minska risken för plötslig död hos patienter med HCM – inklusive användning av betablockerare och kalciumblockerare och antiarytmiska läkemedel. Emellertid har dessa metoder inte visat sig vara tillräckligt effektiva. Det verkar nu tydligt att hos patienter med HCM, vars risk för plötslig död uppträder hög, bör en implanterbar defibrillator övervägas starkt.
