Som vetenskapliga och medicinska upptäckter hjälper oss att bättre förstå hur vår genetiska smink påverkar våra kroppar och vår hälsa, utvecklas nya test för att hjälpa individer att veta om deras gener är anpassade till vissa sjukdomar eller betingelser. Människor har börjat undra om de ska genomgå genetisk testning. Det beslutet kan fattas genom att förstå vilken genetisk testning som handlar om och granska för och nackdelar med genetisk testning.
Varför utvecklas genetiska test?
För tusentals år har mänskliga kroppar utvecklat sjukdomar eller tillstånd med mycket liten kunskap om varför. Varför utvecklar en kvinna bröstcancer, men en annan inte? Varför utvecklar en man Parkinsons sjukdom, men en annan gör det inte? Medan miljöfaktorer kunde berätta en del av berättelsen, inser det att det måste finnas något om den persons kropp som bidragit till utvecklingen av dessa medicinska problem också.
Tidig utveckling av medicinsk vetenskap var huvudsakligen inriktad på att säkerställa sjukdomar och tillstånd kunde botas eller läka. Under de senaste 50 eller 60 åren började vetenskapen titta på en persons genetiska smink som ett sätt att svara på mer grundläggande frågor om varför människor varierade i deras utveckling av sådana problem.
Andra mänskliga kroppsfrågor utvecklades över tiden, ofta som svar på juridiska frågor. Frågor som, vem födde ett visst barn? Eller vems blod hittades på ett mordvapen?
Från och med 1950-talet och 60-talet när DNA upptäcktes som grund för mänskliga celler, och gener upptäcktes som grund för DNA och arv, och därför hade inga två människor exakt samma gener eller DNA, insåg forskarna att de kunde börja att svara på några av dessa frågor. Om de till exempel undersökte den genetiska sminken av en grupp människor som hade samma sjukdom kunde de komma till slutsatser om likheterna hos deras gener och varför deras gener var annorlunda än någon som inte hade den sjukdomen. Eller om de kartlade någons DNA, kunde de jämföra det med någon annans DNA och veta om de två personerna var relaterade.
Vid 2003 avslutades Human Genome Project, och forskare kunde identifiera varje gen i en människas kropp. Andra forskare började para dem med de medicinska problem de orsakar. Bland de tidigaste sjukdomsidentifierbara generna var BRCA-generna kända att påverka utvecklingen av bröstcancer. Fler nya gensjukdomsidentifieringar görs varje dag.
Eftersom dessa parningar upptäcks kan forskare börja se hur de påverkar utvecklingen av sjukdomar eller tillstånd och kan förhoppningsvis en dag utveckla sätt att stoppa dessa gener från deras öde att skapa de medicinska problemen. Det här är de första dagarna av personlig medicin. Personlig medicin innebär att människans genetiska smink är vad som påverkar antingen förebyggande åtgärder för att undvika sjukdomar eller droger eller andra medicinska behandlingar som är skräddarsydda för en person som är baserad på deras genetiska smink.
Vilka typer av genetiska test existerar?
Några genetiska tester har funnits i årtionden. Testet av blod, saliv, hår och hud har gjorts i årtionden för att bestämma allt från "whodunnit"? till faderskap.
Andra har använts i flera år. Genetiska screeningstest kan äga rum innan en baby är tänkt att bestämma om föräldrarnas avkomma kommer att vara benägna att utveckla vissa sjukdomar eller tillstånd. Före insemination kommer en kvinna och en man båda att genomgå genetisk testning för att avgöra om barnet kommer att utveckla en genetisk sjukdom som cystisk fibros, sicklecell eller Huntingtons sjukdom. När de känner till chanserna kan de bättre avgöra om de borde tänka på den där barnen.
I dag utvecklas nya test för många typer av sjukdomar som kan förbättra vår kunskap om vår hälsohistoria och möjligen förutsäga våra hälsoutgångar. Tester har utvecklats för att bestämma någon risk för att utveckla Alzheimers sjukdom, högt blodtryck eller lungcancer, eller till exempel. Sådana tester är i sin linda, och för de flesta är forskare oense om deras noggrannhet.
Varför finns det frågor om fördelarna med och nackdelarna med genetisk testning?
Det finns mycket få frågor om tillförlitligheten av genetisk testning för blodbevis, föräldraidentifiering eller före natal bestämningar eftersom de är ganska definitiva och har redan visat sig vara användbara.
Frågor uppstår för de test som ännu inte har visat sitt värde. Även när en gen kan anpassas till en viss sjukdom, och även om det kan fastställas att någon äger den versionen av en gen, garanterar den inte att personen kommer att utveckla sjukdomen. Även om det kan bevisa att någon kommer att utveckla sjukdomen, kan det inte finnas något sätt att ändra den utvecklingen eller till och med behandla dem om de utvecklar den. Det är faktorer som påverkar testens värde.
Forskare och forskare är definitivt intresserade av att se till att genetisk testning sker eftersom de utvecklar fler och fler tillvägagångssätt för personlig medicin. Ju mer testning som äger rum, desto mer bevis har de för procedurer, processer och behandlingar som kanske kan fungera.
Men idag finns det lite medicinskt värde för patienter att få sina gener testade med avseende på framtida sjukdomsutveckling. Det finns några undantag-de som syftar till att identifiera bröst och andra kvinnliga cancerformer, till exempel. Med tiden kommer nya, mer bestämda tester och nästa steg att utvecklas för ännu fler sjukdomar och tillstånd.
Därför uppstår frågor om huruvida någon ska ha sina gener screenad för dessa typer av sjukdomar idag. Du vill vara medveten om för och nackdelar med genetisk testning.
Vad är proffsen för genetisk testning?
För de test som redan är i regelbunden användning, som faderskap eller före natal genetisk testning, finns det positiva resultat som är väl dokumenterade. De ger människor kontroll över information som hjälper dem att fatta solide beslut om sin framtid medicinskt, ekonomiskt och juridiskt. Att ha den typen av slutgiltig kunskap är ett bestämt proffs för många människor.
Detta gäller också för de genetiska tester som används för vissa sjukdomsprognoser, såsom BRCA-testningen. Kvinnor som lär sig att de har specifika indikatorer och en bra chans att de kommer att utveckla sjukdomen kan fatta beslut utifrån den kunskapen.
Och det är den viktigaste "pro" för någon genetisk testning-kunskap. Om du är någon som bara vill veta om möjligheter så att du kan fatta beslut, kanske du vill ha testningen. Till exempel kan du bli testad för genetiska markörer för Alzheimers sjukdom. Om du lär dig kommer din kropp att ha en tendens att utveckla Alzheimers sjukdom, du kan göra förebyggande val under dina yngre år för att ge dig den bästa chansen att inte utveckla den.
Ett annat positivt resultat är att genom att ha dina gener screenad kommer din information att läggas i en databas med information som kan delas av forskare och forskare runt om i världen. De lär sig mer om hur man använder denna information för att utveckla behandling för att hjälpa våra barn, deras barn och så vidare i framtiden. Faktum är att vissa människor är villiga att genomgå testning helt enkelt för att ytterligare vetenskap, i hopp om det kommer att gynna deras efterkommande.
Vad är nackdelarna med genetisk testning?
Eftersom det mesta av genetisk testning och personlig medicin är så ny, finns det fortfarande många frågor som den inte kan adressera. Eftersom de flesta genetiska testerna endast väcker fler frågor, istället för att ge svar, kan det faktiskt skapa fler problem än det löser. Vidare finns det ett antal juridiska och etiska konsekvenser kring genetisk testning, varav de flesta lutar mot det negativa.
Här är de frågor som föreslår dessa potentiella problem:
- Hur exakta är testen? Det finns inga noggrannhetsåtgärder på plats för de flesta, särskilt de som förutsäger din hälsoprofil. Säg att du är testad för potentialen för lungcancer och lär dig att du kan utveckla den en dag. Du bestämmer dig för att inte röka och du utvecklar inte den. Men du kan inte veta om testet var rätt eller fel för att börja med eftersom du tog steg för att inte utveckla det.
- Vem kan översätta informationen? En läkare kan beställa ett visst genetiskt test för dig, eller du kan beställa en själv på Internet, eller ens köpa en i en butik. Vem kan granska resultaten för dig? Genetiker är utbildade att göra den här översättningen, och så länge du spenderar tid med en för att lära dig vad resultatet betyder kan du lära dig något av dem. Men de flesta läkare är inte utbildade för att förstå dem. Om resultaten kommer fram i posten måste du göra egen forskning för att förstå svaren. Naturligtvis innehåller pappersarbetet även ansvarsfrånvaro att noggrannhet inte kan garanteras. Vidare kan det finnas misstag i själva testningen.
- Vem äger genetisk information? Det kan ägas av dig, patienten, men det styrs av andra. Eller det kan ägas av testutvecklarna, i vilket fall de kan göra vad de vill med det – behåll det, sälja det, dela det – vad de vill. Det finns väldigt få lagar som påverkar genetisk information hittills. De lagar som finns, GINA, adresserar endast diskriminering och genetisk kod.
- Hur privat är informationen? Eftersom testningen är så ny, finns det fortfarande inte lagar för att bestämma hur informationen kan användas, och därför även om HIPAA: s integritets- och säkerhetslagar skulle tillämpas.
- Vad ska du göra med informationen? Få av dessa sjukdomsprognosprov ger effektiva resultat med det möjliga undantaget för förebyggande taktik som att hantera sin vikt, inte röka, få gott om motion och andra – alla bra steg, oavsett resultatet av ett gentest. Inte heller finns det föreslagna behandlingar för de flesta av dessa tester – dessa tester som så småningom kommer att resultera i personliga tillvägagångssätt för patienter. Med få undantag är de personliga behandlingarna inte tillgängliga ännu.
När tiden går vidare, kommer fler test att utvecklas, fler lagar kommer att skapas för att ta itu med dem och personlig medicin blir ett effektivt sätt att behandla människor för medicinska problem. Men för tillfället måste patienter granska för och nackdelar med genetisk testning för att själva bestämma om det är rätt steg för dem.
