Du kan bli förvånad att lära dig att cystisk fibros (CF) inte är en sällsynt sjukdom. Påverkade cirka 30 000 människor i USA och 100 000 människor över hela världen är det den vanligaste autosomala recessiva ärftliga sjukdomen bland kaukasier. Sjukdomen förekommer också i andra raser, men mycket mindre ofta.
Cystisk fibros orsakas av en defekt i cystisk fibros transmembranregulator (CFTR) -genen.
Det finns mer än 1200 kända mutationer av CFTR-genen som kan orsaka cystisk fibros. Hur denna CFTR-gendefekt överförs från föräldrar till barn beror på några faktorer.
Autosomal Recessiv och Non Sex-Linked
Alla människor har 22 par icke-sexbundna kromosomer och två sexbundna kromosomer. De 22 icke-sexbundna paren kallas autosomala kromosomer. Genen som är defekt i cystisk fibros (CFTR-gen) förekommer i det sjunde paret av kromosomer. Eftersom det förekommer i en av de första 22 paren av kromosomer är den cystiska fibrosfel autosomal. Det är inte könsbundet, så sjukdomen gick inte vidare av bara mamma eller pappa och kan förekomma i båda könen.
Recessiv betyder att båda kromosomerna i ett par måste vara defekta för att få sjukdomen – båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att barnet ska ha CF. Om en person bara har en defekt kromosom, kommer han eller hon att vara en bärare men kommer inte att få sjukdomen.
Hur kan ett barn förvärva CF om ingen annan i familjen har det?
Eftersom CF är ett recessivt drag måste ett barn få två defekta gener för att födas med sjukdomen. Som med alla kromosompar är man ärvt från mamman och en ärvt från fadern. Det innebär att båda föräldrarna måste bära cystisk fibros eller ha CF själv för att få barn med CF.
Människor som är bärare har bara en defekt gen. De kommer inte ha CF och kommer inte att ha några symtom. Cirka 4% av alla kaukasier är CF-bärare.
Om båda föräldrarna är bärare av en muterad CFTR-gen finns det 25% chans att deras bebis kommer att ha CF eller en 50% chans att barnet kommer att vara en bärare av genen men inte ha sjukdomen och 25% chans att barnet inte kommer att vara en bärare alls.
Det kan finnas många generationer av bärare i en familj utan att någon någonsin har sjukdomen. Ofta vet människor inte att de är bärare tills deras bebis är född med CF. Genetisk testning är tillgänglig för att avgöra om en person bär CF-defekten, men det görs vanligtvis inte om inte ett par har anledning att misstänka att de kan vara bärare.
Faktum är att både barn och vuxna kan testas för den muterade CF-genen via en munpinne eller blodprov för att se om de är bärare. Även om bärartestning är mycket exakt, är vissa mutationer inte detekterbara, så en person som testar negativ för en CF-mutation kan faktiskt vara en bärare.
