Essentiell trombocytemi (ET) är en sällsynt sjukdom där benmärgen producerar för många blodplättar. ET är en del av en kategori av sjukdomar som kallas myeloproliferativa störningar, en grupp av störningar som kännetecknas av ökad produktion av en viss typ av blodcell.
Blodplättar är cellerna som är ansvariga för blodkoagulering, som bokstavligen klibbar vid en laceration eller skada för att sluta blöda.
För personer med ET kan förekomsten av alltför stora blodplättar vara problematisk, vilket orsakar onormal bildning av blodproppar i ett blodkärl (ett tillstånd som kallas trombos).
Medan den specifika orsaken till ET är okänd, har cirka 40-50 procent av personer med sjukdomen en genetisk mutation som kallas JAK2-kinas. ET är en extremt ovanlig sjukdom som drabbar mindre än tre av 100 000 personer per år. Det påverkar kvinnor och män med all etnisk bakgrund men tenderar att ses mer hos vuxna över 60 år.
Symptom på väsentlig trombocytemi
Människor med väsentlig trombocytemi är ofta diagnostiserade efter att ha utvecklat specifika symtom relaterade till blodpropp. Beroende på var koaguleringen är belägen kan symtomen innehålla:
- Huvudvärk. Yrsel eller ljushålighet. Svaghet. Svimning. ➢ Bröstsmärtor.
- Förändringar i synskift. Nummerhet, rodnad, stickningar eller brännande känsla i händer och fötter. onormal blödning kan utvecklas som ett resultat av ET.
- Medan låga antal blodplättar kan orsaka blödning på grund av brist på koagulering kan överdrivna blodplättar ha samma effekt som de proteiner som behövs för att hålla dem ihop (som kallas von Willebrand-faktorn) kan spridas för tunna för att vara effektiva. När detta händer kan onormal blåmärken, näsblod, blödning från munnen eller tandköttet eller blod i avföringen förekomma.
- Bildandet av blodproppar kan ibland vara allvarligt och potentiellt leda till hjärtinfarkt, stroke, en övergående ischemisk attack (ett "minislag"). En förstorad mjälte ses också i omkring 20 procent av fallen på grund av obstruktionen av blodcirkulationen.
- Diagnostisera essentiell trombocytemi
- Essential blodkroppsmedel upptäcks ofta vid en rutinmässig blodprov hos personer som antingen inte har några symtom eller oklara symtom (t ex trötthet eller huvudvärk). Eventuellt blodtal på över 450 000 blodplättar per mikroliter anses vara en röd flagga. De över en miljon per mikroliter är förknippade med en högre risk för onormala blåmärken eller blödningar.
- En fysisk undersökning kan avslöja en mjältförstoring kännetecknad av smärta eller fullhet i vänstra övre buken som kan sprida sig till vänster axel. Genetisk testning kan också utföras för att detektera JAK2-mutationen.
Diagnosen av ET är i stor utsträckning uteslutande, vilket innebär att någon annan orsak till högt blodplätttal måste först uteslutas för att kunna göra en definitiv diagnos. Andra tillstånd associerade med ett högt blodplätttal innefattar polycytemi vera, kronisk myeloid leukemi och myelofibros.
Behandling av essentiell trombocytemi
Behandlingen av essentiell trombocytemi beror i stor utsträckning på hur förhöjd trombocytantalet är liksom sannolikheten för komplikationer.
Inte alla personer med ET kräver behandling. Vissa behöver bara övervakas för att försäkra sig om att tillståndet inte förvärras.
Om det behövs kan behandling innebära en daglig aspirin för dem som anses vara låga risker. För personer med högre risk (baserat på äldre ålder, medicinsk historia eller livsstilsfaktorer som rökning eller fetma) kan de dra nytta av droger som hydroxyurea, anagrelid eller interferon alfa, vilka alla kan minska blodplättsnummer.
I en nödsituation kan blodplättsferes (ett förfarande där blod separeras i sina individuella komponenter) utföras för att snabbt minska blodplättantalet.
