Genetiska störningar orsakas av mutationen av en gen. Denna genetiska mutation kan överföras från föräldrar till barn vid tidpunkten för uppfattningen. Om barnet kommer att utveckla den genetiska störningen beror till stor del på arvsmönstret.
Mönster av arv
Det finns två regler som förutsäger sannolikheten för att en person kommer att erva en genetisk störning.
Det garanterar inte nödvändigtvis att detta kommer att hända, men det ökar risken.
Till exempel är bröstcancer och autoimmuna sjukdomar till stor del trodde att de är associerade med genetik. Närvaron av en mutation översätter dock inte alltid till sjukdomen. Å andra sidan kommer vissa genetiska mutationer, såsom de som hör samman med hemofili, att manifestera egenskaperna hos sjukdomen (om än i olika grad av svårighetsgrad).
Bestämningen av risk beror på följande:
- Om en kopia av den muterade genen (från en förälder) eller två kopior (från båda föräldrarna) är ärvad
- Om mutationen är på en av sexkromosomerna (X eller Y) eller en av 22 andra par av icke-sexkromosomer (kallad autosomer). På basis av de kombinerade egenskaperna kan vi klassificera störningen som X-länkad recessiv, Y-länkad, autosomal recessiv eller autosomal dominant.
X-länkade recessiva störningar
I X-länkade recessiva störningar uppträder den muterade genen på X (kvinnlig) kromosom.
Män har en X och en Y kromosom, så en muterad gen på X-kromosomen är tillräcklig för att orsaka störningen.
Kvinnor har däremot två X-kromosomer, så en muterad gen på en X-kromosom har oftast mindre effekt på en kvinna eftersom den icke-muterade kopian å andra sidan i stor utsträckning avbryter effekten.
En kvinna med den genetiska mutationen på en X-kromosom skulle dock vara en bärare av den sjukdomen. Vad detta berättar för oss är att från en statistisk synvinkel kommer 50 procent av hennes söner att erva mutationen och utveckla störningen, medan 50 procent av hennes döttrar kommer att erva mutationen och bli en bärare.
Y-länkade störningar
Eftersom endast män har en Y-kromosom, kan bara män påverkas av och vidarebefordra Y-länkade störningar. Alla söner av en man med en Y-länkad sjukdom kommer att arva villkoret från sin far.
Autosomala recessiva störningar
Med autosomala recessiva störningar kräver personen två kopior av den muterade genen, en från varje förälder, för att få störningen.
En person med endast en kopia kommer att vara en operatör. Bärare påverkas inte på något sätt av mutationen eller har några tecken eller symtom på sjukdomen. De kan dock passera mutationen till sina barn.
Om båda föräldrarna bär mutationen för en autosomal recessiv sjukdom är oddsen för deras barn som har sjukdomen följande:
25 procent risk för att ärva båda mutationerna och att ha störningen
- 50 procent risk för att ärva en enda kopia och bli bärare
- 25 procent risk för att inte arvet mutationen alls
- Dessutom har varje barn samma chanser att ärva den muterade genen.
Autosomala dominerande störningar
